Генетика.doc Генетика.doc

1. Частота генних захворювань серед новонароджених:

- 1,5-2%

- 0,5-1%

- 5-8%

- 10-12%

2. Яка частота хромосомних захворювань серед новонароджених:

- 2%

- 1%

- 5%

- 10%

3. Для аутосомних хромосомних захворювань характерні зміни:

- нестатевих хромосом (аутосом)

- статевих хромосом

- як статевих хромосом, так і аутосом

4. Якщо патологічна ознака зустрічається у кожному поколінні і виявляється у гетерозигот; співвідношення хворих і здорових наближається до 1:1; співвідношення хворих хлопчиків і дівчаток 1:1 - слід думати про:

- Y-зчеплений тип успадковування

- Аутосомно-рецесивний тип успадковування

- Х-зчеплений домінантний тип успадковування

- аутосомно-домінантний тип успадковування

- Х-зчеплений рецесивний тип успадковування

5. Якщо патологічна ознака передається "по горизонталі"; батьки пробанда зазвичай клінічно здорові; у шлюбі хворого зі здоровим народжуються нормальні діти (якщо здоровий не є з носієм мутантного алеля); у шлюбі хворого з носієм мутантного алеля народжується 50 % хворих дітей, обидві статі уражуються однаково - слід думати про:

- Y-зчеплений тип успадковування

- Х-зчеплений домінантний тип успадковування

- аутосомно-домінантний тип успадковування

- аутосомно-рецесивний тип успадковування

- Х-зчеплений рецесивний тип успадковування

6. Якщо у родоводі хворих жінок удвічі більше, ніж хворих чоловіків; хвора жінка передає патологічну ознаку 50 % синів і 50 % дочок; хворий чоловік передає патологічну ознаку тільки всім дочкам і не передає синам; жінки зазвичай хворіють менш тяжко, ніж чоловіки - слід думати про:

- Х-зчеплений домінантний тип успадковування

- Y-зчеплений тип успадковування

- Х-зчеплений рецесивний тип успадковування

- Аутосомно-домінантний тип успадковування

- Аутосомно-рецесивний тип успадковування

7. Якщо в родині хворі тільки хлопчики; здорові чоловіки не передають хвороби; частка випадків успадковування становить понад 2/3; у шлюбі жінки-носія з хворим чоловіком 50 % дочок хворі, 50 % - носії, 50 % синів - хворі, 50 % - здорові; в хворих хлопчиків можуть бути хворі брати і дядьки по матері - це свідчить про:

- Y-зчеплений тип успадковування

- аутосомно-домінантний тип успадковування

- Х-зчеплений домінантний тип успадковування

- аутосомно-рецесивний тип успадковування

+ Х-зчеплений рецесивний тип успадковування

8. Якщо в родині хворіють лише хлопчики; хворий чоловік передає патологічну ознаку всім синам і не передає дочкам - це свідчить про:

- Х-зчеплений домінантний тип успадковування

- Х-зчеплений рецесивний тип успадковування

- Y-зчеплений тип успадковування

- аутосомно-домінантний тип успадковування

- мітохондріальний тип успадкування

9. Якщо хвороба передається тільки від матері; хворіють і хлопчики, і дівчатка, хворі чоловіки не передають хворобу - це свідчить про:

- Х-зчеплений домінантний тип успадковування

- Х-зчеплений рецесивний тип успадковування

- аутосомно-рецесивний тип успадковування

- мітохондріальний тип успадкування

- Y-зчеплений тип успадковування

10. Що таке реплікація?

- Самоподвоєння, самовідтворення молекули ДНК, тобто синтез за допомогою ферменту ДНК-полімерази ниток ДНК на матриці ДНК

- Синтез первинних РНК-транскриптів комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам)

- Процес "зшивання" кодуючих ділянок гена (екзонів) після вирізування інтронів (некодуючих частин гена) з первинних РНК-транскриптів, що утворюються у ході транскрипції

- Процес утворення специфічних білків з використанням генетичної інформації ДНК, коли певна лінійна послідовність основ "переводиться" у відповідну лінійну послідовність амінокислот (первинну структуру білка)

- Процес відновлення первинної структури і ліквідації ушкоджень ДНК

11. Що таке транскрипція?

- Синтез за допомогою ферменту ДНК-полімерази ниток ДНК на матричній молекулі згідно з принципом комплементарності

- Транскрипція (переписування) - синтез первинних РНК комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам), тобто синтез РНК на ДНК матриці

- Процес відновлення первинної структури і ліквідації ушкоджень ДНК

12. Що таке сплайсинг?

- Процес відновлення первинної структури і ліквідації ушкоджень ДНК

- Синтез первинних РНК комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам)

13. Що таке трансляція

- Синтез первинних РНК комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам)

- Процес відновлення первинної структури і ліквідації ушкоджень ДНК

14. Що таке репарація ДНК?

-Процес відновлення первинної структури і ліквідації ушкоджень ДНК

- Синтез первинних РНК комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам)

15. Процес "зшивання" кодуючих ділянок гена (екзонів) після вирізування інтронів (некодуючих частин гена) з первинних РНК-транскриптів, що утворюються у ході транскрипції, має назву:

- Репарація

- Сплайсинг

- Трансляція

- Реплікація

- Транскрипція

16. Синтез первинних РНК комплементарних певним ділянкам молекул ДНК (генам) має назву:

-Транскрипція

- Реплікація

- Сплайсинг

- Трансляція

- Репарація

17. Синтез (самоподвоєння) за допомогою ферменту ДНК-полімерази ниток ДНК на матричній молекулі згідно з принципом комплементарності має назву:

- Транскрипція

- Сплайсинг

- Трансляція

- Репарація

- Реплікація

18. Які види хромосомних аномалій не зустрічаються у живонароджених?

- Моносомії по Х-хромосомах

- Полісомії по аутосомах

- Полісомії по Х-хромосомах

-Моносомії по аутосомах

- Полісомії по У-хромомомах

19. Які мутації відносяться до геномних?

- Делеція

- Інверсія

- Поліплоїдії, анеуплодії, триплоїдії, тетраплоїдії

- Дуплікація, інверсія

- Транслокація

20. Що таке поліплоїдія?

- Збільшення числа хромосом кратне гаплоїдному

- Збільшення розміру хромосом

- Зменшення числа хромосом

- Збільшення кількості тільки статевих хромосом

21. Чим обумовлені більш важкі клінічні прояви хромосомних хвороб?

- Взаємним впливом різних хромосом

- Нестачею генетичного матеріалу

- Блокуванням впливу хромосом

-Відключенням функції інших хромосом

22. Що таке гомологічні хромосоми?

- хромосоми (чи їх сегменти), ідентичні за структурою локусів, що входять до її складу; хромосоми однієї пари

- хромосоми (чи їх сегменти), не ідентичні за структурою локусів, що входять до її складу

-хромосоми (чи їх сегменти), не ідентичні за структурою локусів, що входять до її складу; хромосоми різних пар

- хромосоми (чи їх сегменти), не ідентичні за структурою локусів, що входять до її складу

23. Що таке диплоїд?

- два ядра в одній клітині

- додаткові хромосоми клітин

- клітина, тканина чи організм, що мають два набори хромосом

- злиття двох клітин

24. Що таке експресивність?

-один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів

- стан клітини, тканини чи організму, при якому одна чи декілька хромосом звичайного набору або відсутня або представлена додатковими копіями

- природжена відсутність органа

- ступінь фенотипового прояву ознак

25. Плейотропність –це:

-Вплив одного гена на розвиток лише однієї фенотипової ознаки

-Вплив одного гена на блокування розвитку однієї фенотипової ознаки

+Вплив одного гена на розвиток двох і більше фенотипових ознак

- Вплив одного гена на дію багатьох генів організму

26. Чим зумовлені геномні мутації?

- Зумовлені зміною числа хромосом

- Мутаціями генів

- Мутаціями генів в хромосомах

27. Чим зумовлені до 70% викиднів у перші 2-4 тижні вагітності?

- Генними мутаціями

- Патологією в лізосомах

- Хромосомними мутаціями

- Мультифакторіальними захворюваннями

28. Кого називають сибсами?

- Хворі чи носії признаку, який вивчається

- Діти однієї батьківської пари

- Батьки та їх діти

- Кровні родичі в різних сім’ях

29. Клініко-генеологічний метод дослідження застосовується для забезпечення всього перерахованого, крім:

- Діагностики хронічних захворювань у дітей

- Встановлення спадкового характеру ознаки

- Визначення типу успадкування, аналізу зчеплення генів і картування хромосом

- Вивчення інтенсивності мутаційного процесу, розшифрування механізмів взаємодії генів

- Забезпечення медико-генетичного консультування

30. Як часто народжуються близнюки?

- 3-5%

- 5-10%

- 10-15%

- 1,5-2%

- До 1

31. Яка частина серед близнюків народжується монозиготними?

- 1/4

- 1/2

- 1/5

- 2/3

32. При яких захворюваннях використовується, як допоміжний, метод дерматогліфіки?

- При синдромі Шерешевського-Тернера

- При мітохондріальних захворюваннях

- Трисомій 13, 18, 21, частково 9

- При гемофілії

- При муковісцидозі

33. Статевий хроматин (тільця Бара) визначається в клітинах:

- Зіскобу слизової оболонки порожнини рота

- Клітин шкіри передпліччя

- Біоптату м’язів

- Матеріалу стернальної пункції

- Лімфоцитів крові

34. Яким методом ідентифікуються структурні хромосомні аномалії (делеція, транслокація, інверсія)?

- Фарбування за Грамом

- Диференційного фарбування хромосом

- Фарбуванням з використанням ізотопів

- дослідженням в електронним мікроскопом

- З використанням рентгенконтрастних речовин

35. Показаннями для проведення пренатальних цитогенетичних досліджень є все перераховане, крім:

- Хронічний алкоголізм батька, вік батька понад 50 років

- Вік жінки до 17 та понад 35 років, наявність хромосомної патології у одного із батьків

- Народження попередньої дитини з хромосомною патологією, результати УЗД, які припускають хромосомну патологію у плода

- Тератогенний вплив на плід, низький рівень АФП у сироватці крові вагітної

- Спонтанні викидні на ранніх стадіях, безпліддя в анамнезі, захворювання, зчеплені зі статтю

36. Для діагностики спадкових порушень обміну найбільш широко використовуються методи:

- Інструментальні (ендоскопічний, УЗД, рентгенологічний)

- Біохімічний та УЗД

-Біохімічний та мікробіологічні тести Гатрі

- Функціональної діагностики (ЕКГ, ФКГ, спірографія)

37. Що лежить в основі сучасного методу діагностики ДНК-чіпів?

- Біохімічний метод

+ Метод гібридизації

- Метод диференційного фарбування хромосом

- Радіоізотопний метод

38. ДНК-чіпи розроблені для діагностики наступних спадкових захворювань:

- Трисомій, гемофілії А

- Синдромів Х-зчеплених зі статтю

- Целіакії, ФКУ

- Таласемій, муковісцидозу, раку молочної (грудної) залози

39. Метод прямої ДНК діагностики використовується для встановлення наступної патології:

- Муковісцидозу, ФКУ, гемофілії А, міодистрофії Дюшенна, таласемії, нейрофіброматозу

- Трисомій, гемофілії А

- Синдромів Х-зчеплених зі статтю

- Целіакії, ФКУ, трисомій, міодистрофії Дюшенна

40. У чому особливість успадкування мітохондріальної ДНК?

- Х-зчеплений характер успадкування

+ Материнський характер успадкування

- У-зчеплений характер успадкування

- Успадкування тільки через батьків, а не матерів

41. Популяція українців належить до субкластеру, подібного до наступних популяцій:

-Серби, німці, молдавани, угорці, хорвати, чехи

- Болгари, греки, турки, німці

- Угорці, хорвати, чехи, болгари, греки, турки, німці

- Німці, французи, англійці, шведи

42. Для діагностики мітохондріальних міопатій та спадкових міопатій використовується такий матеріал:

- Матеріал стернальної пункції

- Матеріал люмбальної пункції

- Біоптат скелетних м’язів

- Зіскоб слизової оболонки порожнини рота

- Лейкоцити крові

43. Хромосомні мутації пов’язані зі зміною:

+ Структури хромосом

- Зміною в мітохондріях

- Молекулярними змінами в лізосомах

- Зміною в лізосомах та мітохондріях одночасно

- Комбінацією генетичних та негенетичних факторів

44. Для діагностики мукополісахаридозів, хвороби Марфана, синдроми Тея-Сакса, Німана-Піка, Лоуренса-Муна-Барде-Бідла найчастіше використовують наступні методи:

- Інструментальний

- Гістологічний

-Біохімічний

- Імунологічний

- Електрофізіологічний

45. Чим обумовлена множинність уражень при спадковій патології?

-Плейотропною дією гена

- Імпринтингом

- Факторами зовнішнього середовища

- Хімічними факторами дії навколишнього середовища на пацієнта після народження

- Рецесивним характером успадкування

46. Яка частка мутації серед причин вроджених вад розвитку?

- 10%

- 50%

- 30%

- 75%

- 100%

47. Чим частіше всього обумовлені анеуплоїдії та триплоїдії?

- Мультифакторіальними чинниками

- Делеціями

- Мутаціям

- «Перезріванням» статевих клітин (обумовленим десинхронізацією процесів овуляції та запліднення)

- Тератогенною дією речовин на вагітну

48. Яка патологія відноситься до гаметопатій?

-Всі спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого

- Результат ураження зародка в перші 15 днів після запліднення

- Результат ураження зародка в 3-5 тижнів після запліднення

- Двійникові вади розвитку, циклопія

- Вся патологія, яка виникла під впливом біологічних чинників

49. В результаті чого виникають бластопатії?

- Результат ураження зародка в 3-5 тижнів після запліднення

- В результаті ураження бластоцитів, тобто зародка в період перших 15 днів після запліднення

- В результаті мутації в статевих клітинах батьків хворого

- Десинхронізацією процесів овуляції та запліднення

50. Що є результатом бластопатій?

- Спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого

- Діабетичні, алкогольні, медикаментозні ембріопатії, а також вади, зумовлені вірусом краснухи

- Двійникові пороки, циклопія, частина мозаїчних форм хромосомних хвороб

- Трисомії

- Анеуплоїдії та триплоїдії

51. В який період відбулося ураження плода при виникненні фетопатії?

- Результат ураження зародка в 3-5 тижнів після запліднення

- До 9 тижнів після запліднення

- В перші 15 днів після запліднення

- Після 9 тижнів від запліднення до періоду народження

- В результаті мутації в статевих клітинах батьків хворого

52. Який основний механізм тератогенезу?

- Мутації статевих клітин

- Результат ураження бластоцитів

- Перезрівання як яйцеклітин, так і сперматозоїдів

- Спадковий характер

-Зміни розмноження, міграції та диференціації клітин

53. Які вади розвитку характерні для фетопатій?

- Вади порівняно рідко (крипторхізм, відкритий Боталовий проток, пренатальна гіпоплазія якогось органу чи всього плода)

- Двійникові пороки, циклопія, частина мозаїчних форм хромосомних хвороб

- Спадково обумовлені вроджені вади, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків хворого

- Діабетичні, алкогольні, медикаментозні ембріопатії, а також вади, зумовлені вірусом краснухи

- Анеуплоїдії та триплоїдії

54. Що таке аплазія, гіпоплазія?

- Повна відсутність органу

-Відсутність, значне зменшення розміру органу

- Повна відсутність канала чи природнього отвору

- Переміщення клітин, тканин чи частини органу в іншу тканину чи орган

- Незвичайне розташування органу

55. Що таке атрезія?

- Відсутність, чи значне зменшення розміру органу

- Повна відсутність органу

- Переміщення клітин, тканин чи частини органу в іншу тканину чи орган

+Відсутність чи закриття природного каналу чи отвору

- Незвичайне розташування органу

56. Для діагностики спадкових порушень обміну найбільш широко використовуються методи:

- Інструментальні (ендоскопічний, УЗД, рентгенологічний)

- Біохімічний та УЗД

-Біохімічний та мікробіологічні тести Гатрі

- Функціональної діагностики (ЕКГ, ФКГ, спірографія)

57. Що лежить в основі сучасного методу діагностики ДНК-чіпів?

- Біохімічний метод

- Метод гібридизації

- Метод диференційного фарбування хромосом

- Радіоізотопний метод

58. ДНК-чіпи розроблені для діагностики наступних спадкових захворювань:

- Трисомій, гемофілії А

- Синдромів Х-зчеплених зі статтю

- Целіакії, ФКУ

- Таласемій, муковісцидозу, раку молочної (грудної) залози

59. Метод прямої ДНК діагностики використовується для встановлення наступної патології:

- Муковісцидозу, ФКУ, гемофілії А, міодистрофії Дюшенна, таласемії, нейрофіброматозу

- Трисомій, гемофілії А

- Синдромів Х-зчеплених зі статтю

- Целіакії, ФКУ, трисомій, міодистрофії Дюшенна

60. У чому особливість успадкування мітохондріальної ДНК?

- Х-зчеплений характер успадкування

- Материнський характер успадкування

- У-зчеплений характер успадкування

- Успадкування тільки через батьків, а не матерів

61. Яка частота метаболічних хвороб?

- 2 :1000

- 1:100000

- 1:250000

- 1:1000000

62. В якому віці найчастіше маніфестує хвороба “кленового сиропу”?

- На 2-му місяці життя

- 5-7 день життя

- При введенні прикорму

- Після року

- В препубертатному

63. Який тип успадкування синдрому Марфана?

- Аутосомно-рецесивний

- Х-зчеплений рецесивний

- Аутосомно-домінантний

- Y-зчеплений

- Материнський

64. Які зміни збоку серцево-судинної системи спостерігаються у хворих на синдром Марфана?

- Дефект міжпредсердної перетинки

- Стеноз аорти

- Дефект міжшлуночкової перетинки

- Пролапс мітрального клапана

- Не закритий Боталовий поток

65. Які деформації скелету характерні для хворих на синдром Марфана?

- Сколіоз та лійкоподібна грудна клітка

- Серцевий горб і Х –подібні ноги

- Кіфоз та О-подібні викривлення ніг

- Лордоз та короткі кінцівки

- Кіфоз та Х –подібні ноги

66. Які зміни зору характерні для хворих на синдром Марфана?

- Збільшення розміру кристалика очей та косоокість

- Гіперметропія та астигматизм

+ Зменшення розміру кристалика очей та його підвивих, відшарування сітківки та сплощення рогівки

- Астигматизм

- Кон’юнктивіт та міопія

67. Як часто зустрічається розумова відсталість у хворих на синдром Марфана?

-25%

-10%

-50%

-75%

-5%

68. Який із гормонів в 5-10 разів вище норми у хворих на синдром Марфана?

- Інсулін

+ Соматотропний

- Тироксин

- Трийодтиронін

- Тиреотропний

69. Які зміни шкіри характерні для хворих на синдром Елерса-Данлоса?

- Ерозії, які зливаються між собою

- Молочний струп

- Гнейс

- Екзема

- Підвищена розтяжність

70. Що є причиною кровотеч у хворих на синдром Елерса-Данлоса?

- Тромбоцитопенія

- Порушення еластичності судин та агрегації тромбоцитів і зниження їх адгезивності

- Геморагічний васкуліт

- Зменшення в крові факторів згортання крові

- ДВЗ - синдром

71. При підозрі на сільвтрачаючу форму адреногенітального синдрому з яким захворюванням потрібно диференціювати патологію?

- вродженим пілоростенозом

- цукровим діабетом

- тиреотоксикозом

- вродженим гіпотиреозом

- рахітом

72. Які основні прояви патології у хворих на синдром Гіппеля-Ліндау?

- Ураження шкіри та хребта

- Ураження шлунково-кишкового тракту та нирок

- Ураження скелета та ендокринних залоз

- Патологія слуху

- Ангіоматоз сітківки, головного мозку, кістозні утворення чи пухлини з утворенням кіст головного мозку та внутрішніх органів

73. Що таке вроджені вади розвитку?

- стійкі морфологічні зміни органу або організму, які виходять за межі варіацій їх будови і які виникають внутрішньоутробно в результаті порушення розвитку зародка, плода

- прояв мутацій в генетичному матеріалі індивідуума

- при вроджених вадах розвитку патологічні ознаки успадковуються

- стійкі морфологічні зміни органу або організму, які виходять за межі варіацій їх будови і які виникають внутрішньоутробно в результаті порушення розвитку зародка, плода в результаті тератогенного впливу на зародок чи прояв мутацій в генетичному матеріалі індивідуума

- зміни в організмі, які виникають під впливом екологічних чинників

74. чим пов’язана актуальність проблеми вроджених вад розвитку нирок?

- Частою малігнізацією нирок у таких хворих

- Обумовлена їх потенційною можливістю до розвитку хронічної ниркової недостатності

- Частими інфекційними ураженнями

- Порушенням резистентності у таких хворих

- Вираженими порушеннями білкового та електролітного обміну у таких хворих

75. До якого типу аномалій відноситься дистопія нирок тазова?

-Аномалії розташування

- Аномалії співвідношення

- Аномалії кількості

- Аномалії розміру

- Аномалії структури

76. Що таке малі аномалії?

-нефропатії сімейного генезу, які проявляються та несприятливо закінчуються лише в дорослому віці

-нефропатії, що виявляються переважно в дитячому віці і мають відносно сприятливий перебіг з формування ХНН в різному віці залежно від типу успадкування та гомо- і гетерозиготності

-нефропатії, які спочатку клінічно не проявляються, мало впливають на функцію нирок, в подальшому можуть призводити до поступового розвитку ниркової недостатності

-нефропатії, які виявляються та закінчуються нирковою недостатністю виключно в дитячому віці та ембріональні пухлини

-клінічно ізольований варіант подвоєння нирок, що може не проявлятися

77. На основі чого базується діагностика подвоєння нирок?

-на даних лабораторного обстеження з використання пальпації та ендоскопії

-на даних екскреторної орографії

-на даних ультразвукового обстеження

-на даних клініки захворювання та ЯМР

-на даних інструментального обстеження (ультразвуковому, рентгенологічному, комп’ютерне томографічне, ЯМРТ). При цьому проводиться обов’язкова оцінка функції нирок (АТ, діурез, питома вага сечі, залишковий азот, сечовина, клієрінс-тести, екскреторна орографія, тощо)

78. Як часто зустрічається гідронефроз у дітей?

- 1:160

- 1:1000

- 35:1000

- 1:10000

- 1:100000

79. При якому варіанті первинної тубулопатії спостерігається дефект реабсорбції гідрокарбонатів?

- Дистальний тип ураження канальців

- Ураження проксимальних та дистальних канальців

- Проксимальне ураження канальців

- Ураження клубочків

- Дистальний тип ураження канальців з обов’язковим ураженням клубочків

80. Який попередній діагноз спадкового захворювання Ви можете поставити дитині 1 року у якої наявне викривлення ніг, качина хода, відставання у зрості, неодноразові переломи кісток. В крові- гіпофосфатемія, підвищена активність лужної фосфатази.

- Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі

- Синдром Дауна

- Синдром Альпорта

- Нирковий нецукровий діабет

- Фосфат-діабет (синдром Олбрайта- Баттлера-Блюмберха)

81. Який попередній діагноз можете поставити у 3-річної дівчинки із затримкою фізичного розвитку та різкою деформацією довгих трубчатих кісток ніг, при наявності глюкозурії, гіпераміноацидурії та збільшення кількості фосфатів сечі?

- Фосфат-діабет (синдром Олбрайта- Баттлера-Блюмберха)

-Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі

- Синдром Баттлера- Олбрайта

- Синдром Альпорта

- Нирковий нецукровий діабет

82. Який попередній діагноз спадкового захворювання можете запідозрити у хлопчика 1 року при наявності поліурії, блювоти, спраги, ексикозу, слабкості та втрати маси тіла?

- Фосфат-діабет (синдром Олбрайта- Баттлера-Блюмберха)

- Синдром Баттлера- Олбрайта

- Синдром Альпорта;

- Синдром Лейтвуда;

-Нирковий нецукровий діабет

83. Які вроджені вади розвитку, крім патології кісток, характерні для танатоформної дисплазія?

- Вроджені вади залоз внутрішньої секреції

- Патологія імунної системи

- Гіпоплазія легень

- Вроджені вади серця, нирок, атрезія ануса

- Патологія ЦНС

84. Перерахуйте основні симптоми дистрофічної дисплазії

- Вроджені вади серця та ЦНС;

-Клишоногість, деформація пальців, множинні згинальні контрактури суглобів, сколіози

- Вроджені вади шлунково-кишкового тракту та ЦНС

- Вроджені вади серця та шлунково-кишкового тракту

- Вроджені вади легень та шлунково-кишкового тракту

85. Які основні симптоми, крім ураження кісток грудної клітини характерні для синдрому Жена?

- Патологія ЦНС

- Вроджені вади серця

- Гіпоплазія легень

-Ураження нирок, печінки, жовчних протоків, підшлункової залози

- Атрезія ануса

86. В якому віці частіше спостерігаються деформації при хворобі Ольє?

- 1-4 роки

- До року

- В дошкільному віці

- В препубертатному віці

- Після 25 років

87. Що є індикатором правильного розрахунку дієт при ФКУ?

- Рівень фенілаланіну в крові, що не перевищує 18 мкмоль/л, але не менший за 12 мкмоль/л

- Рівень фенілаланіну в крові, що не перевищує 26 мкмоль/л, але не менший за 21 мкмоль/л

- Рівень фенілаланіну в крові, що не перевищує 20 мкмоль/л, але не менший за 18 мкмоль/л

- Самопочуття хворого

- Рівень фенілаланіну в крові, що не перевищує 12,1 мкмоль/л (6-8мк%), але не менший за 6,05 мкмоль/л (2 мк%)

88. Що таке транзиторна гіперфенілаланінемія?

- Проходяче підвищення фенілаланіну в крові у підлітків

- Транзиторне підвищення фенілаланіну у новонароджених (недоношених)

- Транзиторне підвищення фенілаланіну в крові у дітей до 3 років після ГРВІ чи голодування

- Транзиторне підвищення рівня фенілаланіну в крові у людей похилого віку

- Транзиторне підвищення рівня фенілаланіну в препубертатному віці

89. Які нашкірні симптоми характерні для ФКУ?

- Пігментована шкіра, фурункули

- Депігментація шкіри, везикули

- Підвищена чутливість шкіри, її гіперемія, депігментація

- Слабопігментована шкіра, екзема

- Пігментні плями

90. Які гіпофенілаланінові (безфенілаланінові) суміші використовуються при дієтолікуванні ФКУ?

- “Малятко”, “Малишок”

- “Малятко”, гіполактозні суміші;

- На основі сої

- Безлактозні суміші

- “Берлофен”, “Феніл-Фрі”, “Афенілак”, “Лофеналак”, “Тетрафен”, “Аналог-ХР” “Максамум-ХР”, “Максамаїд-ХР”

91. Як часто контролюється рівень фенілаланіну в крові у хворих на ФКУ у віці дітей до 1 року?

- 2 рази на місяць

- 1 раз на місяць

- 1 раз на 2 тижні

- 1 раз на 6 місяців

- Щотижнево

92. Як часто контролюється рівень фенілаланіну в крові у хворих на ФКУ у віці від 1 до 3 років?

- 1 раз на 2 тижні

- 1 раз на місяць

- 1 раз на 6 місяців

- Щотижнево

- 2 рази на місяць
93. Як часто контролюється рівень фенілаланіну в крові у хворих на ФКУ у віці від 3 до 5 років?
- 1 раз на місяць

- 2 рази на місяць

- 1 раз на 2 тижні

- 1 раз на 6 місяців

- Щотижнево

94. Як часто контролюється рівень фенілаланіну в крові у хворих на ФКУ у віці після 5 років?

- Щотижнево

- 1 раз на 6 місяців

- 1 раз на місяць

- 2 рази на місяць

- 1 раз на 2 тижні

95. З якою патологією народжуються діти від жінок з ФКУ?

- гіпотиреозом

- мікроцефалія, розумова відсталість, природженими вадами серця, аномалії розвитку

-мікроцефалія, виступаюча верхня щелепа з широкими міжзубними проміжками, аномалії нирок

- гідроцефалія, гіпоплазія емалі зубів, вади ЦНС

-гідроцефалія, вроджені вади серця, аномаліями розвитку статевих органів

96. Які зміни черепа характерні для дітей із ФКУ, якщо вони не отримують спеціальну дієту?

- Мікроцефалія, виступаюча верхня щелепа з широко розставленими зубами, гіпоплазія емалі

- Мікроцефалія, виступаюча верхня щелепа з широко розставленими зубами, аномалії нирок

- Гідроцефалія, гіпоплазія емалі зубів

- Гідроцефалія, аномалії розвитку щелепи

97. Які основні клінічні прояви гістидинемії?

- Ураження серцево-судинної системи, порушення мови, судоми, тремор, спастичні парези та паралічі, зміни м’язового тонусу (гіпертонія чи гіпотонія)

- Ураження опорно-рухового апарату, зміни м’язового тонусу (гіпертонія чи гіпотонія)

- Ураження сечо-статевої системи, зміни м’язового тонусу (гіпертонія чи гіпотонія)

- Зниження інтелекту, порушення мови, судоми, тремор, спастичні парези та паралічі, зміни м’язового тонусу

-Блювота та рідкі випорожнення з перших днів життя

98. Які основні клінічні прояви гомоцистинурії?

- Ураження серцево-судинної системи, порушення мови, судоми, тремор, спастичні парези та паралічі, зміни м’язового тонусу

- Розумова відсталість, ектопія кристалика, скелетні деформації, тромбоемболії і кардіоваскулярна патологія

- Ураження опорно-рухового апарату, зміни м’язового тонусу

- Ураження сечо-статевої системи, зміни м’язового тонусу

99. Які зміни скелету характерні для гомоцистинурії?

- Деформації черепа, полідактилія

- Деформації кінцівок, полідактилія

- Деформації хребта, аномалії стоп

- Короткий тулуб, подовження кінцівок, воронкоподібна деформація грудної клітини, виражений остепороз кісток, стигми дизембріогенезу.

- Деформації черепа

100. Назвіть найбільш часті симптоми лейцинозу

-Відмова від груді, підвищена збудливість, різкий крик, неритмічне дихання, нападоподібний ціаноз, судоми, м’язова гіпо- чи гіпертонія

-Ураження серцево-судинної системи, порушення мови, судоми, тремор, спастичні парези та паралічі

-Ураження опорно-рухового апарату, зміни м’язового тонусу

-Ураження сечо-статевої системи, зміни м’язового тонусу

-Метеоризм, судоми

101. Які клінічні прояви цистинозу?

- Деформації черепа

- Деформації кінцівок

- Деформації хребта

- Погіршення апетиту, блювота, закрепи, полідипсія, поліурія, немотивоване підвищення температури, прогресуюче відставання в рості

- Дихальна недостатність, судоми

102. Для якого спадкового захворювання характерна гіпераміноацидурія, фосфатурія, кальційурія?

-Гомоцистинурія

- Лейциноз

-Фенілкетонурія

-Целіакія

-Цистиноз

103. Які основні симптоми характерні для алкаптонурії?

-Погіршення апетиту, блювота, закрепи, полідипсія, поліурія, немотивоване підвищення, прогресуюче відставання в рості

-Короткий тулуб, подовження кінцівок, воронкоподібна деформація грудної клітини,

виражений остепороз кісток, стигми дисембріогенезу

-Розумова відсталість, ектопія кришталика, скелетні деформації, тромбоемболії і кардіоваскулярна патологія

-Потемніння сечі, пігментація хрящів та сполучної тканини, артропатія

-Дихальна недостатність

104. Який прогноз при тирозинозі?

-Несприятливий

-Прогноз при дієтотерапії сприятливий

-Діти, не дивлячись лікування, гинуть в перший рік життя;

-Залежить від форми захворювання (сумнівний), незалежно від дієтотерапії

-Сприятливий

105. В якому віці розвиваються симптоми ураження суглобів, які визначають важкість перебігу алкаптонурії?

-Після 30-40 років

- Після 50 років

- Після 10 років

- Після 60 років

- Після 3-го року життя

106. Який тип успадкування галактоземії?

- Аутосомно-домінантний тип

- Х-зчеплений домінантний тип успадкування

- Аутосомно-рецесивний тип

- Х-зчеплений рецесивний тип

- Материнський

107. Яка частота гетерозиготного носійства гену галактоземії?

- Близько 10%, варіанту Дюарте 20%

- Близько 5%, варіанту Дюарте 30%

- Близько 1%, варіанту Дюарте 10%

- Близько 15%, варіанту Дюарте 30%

- 25%

108. Які лабораторні обстеження необхідно зробити на першому етапі обстеження хворого галактоземією?

- Обстеження на глюкозо-6-фосфатазу, аміло-1,6 глюкозидазу, міофосфарилазу

- Обстежити на аміло-1,6 глюкозидазу

- Визначити глюкозу крові, проба Бенедикта

-Визначення в сечі рівня галактози

-Обстежити на міофосфарилазу

109. Як часто необхідно консультувати дітей віком до 1 року, хворих галактеземією, у окуліста?

- Щотижня

- Щоквартально

- Щомісячно

- 2 рази в місяць

-1 раз в 2 місяці

110. Як часто необхідно визначати вміст білірубіну в крові у дітей до 1 року, хворих галактоземією?

-1 раз в місяць, а з 3 місяців – 1 раз в 2 місяці

-3 рази в місяць, а з 3 місяців – щомісячно

- 2 рази в місяць, а з 3 місяців – щомісячно

-2 рази в місяць, а з 3 місяців – щоквартально

111. Які основні симптоми галактоземії у новонароджених?

-Блювота, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється ціаноз, судоми

-Пронос, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця, судоми, деформації хребта

-Схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця, дихальна недостатність, мишачий запах поту

- Блювота, пронос, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця

112. Як часто необхідно консультувати дітей віком до 1 року, хворих галактеземією у невролога?

-Щомісячно консультува, якщо нема приводу для спеціального неврологічного спостереження

-Щоквартально

-Двічі на рік

-Раз в два тижні

113. Які клінічні прояви фруктоземії у дітей, які вживають в їжу продукти, що містить фруктозу?

-Пронос, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця, дихальна недостатність, мишачий запах поту

-Блювота, анорексія, тяжка гіпотрофія, уповільнення росту. Блідість щкіри, кволість, збільшення печінки і селезінки, може розвиватися жовтяниця

-Блювота, понос, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця, судоми

-Блювота, понос, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця, деформації хребта

114. Для якого спадкового порушення обміну вуглеводнів характерна гіпоглікемія?

-галактоземії

-глікогенозу

-фруктоземії

-непереносимості лактози

115. Для якого спадкового захворювання дітей характерна стійка блювота з раннього віку, ацетонурія без глюкозурії, гіпоглікемічні кризи?

-галактоземії

-непереносимості лактози

-фруктоземії

-глікогенозу

116. Для якого захворювання характерна лактозурія?

+при непереносимості лактози;

-галактоземії

-глікогенозу

-фруктоземії

117. Яка особливість лізосомних хвороб?

-Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах, сполуки можуть бути гомогенні та гетерогенні, дефіцит спостерігається по кількох факторах

-Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах, сполуки можуть бути гомогенні та гетерогенні, дефіцит спостерігається лише по одному фактору

-Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах, дефіцит спостерігається лише по кількох факторах

-Супроводжуються накопиченням тих чи інших сполук в лізосомах в результаті дефіциту по кількох факторах. Захворювання проявляються одразу після народження

118. Який тип успадкування лізосомних хвороб?

-Автосомно-домінантний

-Х-зчеплений домінантний

-Аутосомно-рецесивний, рідше рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

-Х-зчеплений рецесивний

119. Який матеріал використовують для лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

-Біоптат нирок

-Лейкоцити та фібробласти шкіри хворого

-Біоптат печінки

-Біоптат селезінки

120. Який матеріал використовують для пренатальної лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

-культуру клітин амніотичної рідини, що одержують при амніоцентезі

-Біоптат нирок

-Біоптат печінки

-Біоптат селезінки

121. Який тип успадкування при мукополісахаридозах?

-Аутосомно-рецесивний, за винятком синдрому Гантера

-Аутосомно-домінантний

-Х-зчеплений домінантний

-Х-зчеплений рецесивний

122. В якому віці зазвичай проявляються мукополісахарідози?

-1-2 роки

-3-5 років

-1-6 місяців

-шкільному

123. Які основні симптоми синдрому Гурлера?

-Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелету, але інтелект нормальний

-Карликовість, множинні діастози, гепатоспленомегалія

-Гепатоспленомегалія, розумова відсталість, дихальна недостатність

- Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелету

124. Які основні симптоми синдрому Гантера?

-Дизостози з карликовістю, розумова відсталість, гепатоспленомегалія, кардіопатія

-Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелету, але інтелект нормальний

-Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки

-Діастози, гепатоспленомегалія, розумова відсталість, ниркова недостатність

125. Які основні принципи лікування лізосомних хвороб?

-Призначаються ферменти підшлункової залози

-Призначаються глюкокортикоїди

- Симптоматичне лікування

-Призначається інсулін, в залежності від рівня глюкози крові

126. Який метод лікування вважають перспективним у лікуванні мукополісахарідозів?

-Хірургічний

-Плазмаферез

-Вітамінотерапія

-Фізіотерапія

127. Від яких причин наступає смерть при мукополісахарідозах?

- В результаті приєднання респіраторного захворювання, серцево-судинної недостатності

-Ниркової недостатності

-Печінкової недостатності

-Тиреотоксикозу

128. Які основні симптоми хвороби Гоше?

-Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелету, деформації черепа

-Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелету

-Множинні діастози, гепатоспленомегалія, розумова відсталість

-Схильність до носових кровотеч, нашкірні геморагічні висипи, масивні маткові кровотечі, відставання у фізичному розвитку та зрості, інфантилізм, запізнілі менструації, збільшення печінки та селезінки, болі в трубчатих кістках

129. Які основні прояви хвороби Тея-Сакса?

-Дитина стає менш активною, втрачає набуті навички, втрачає інтерес до іграшок, не взнає матір, плач стає слабким та протяжним, появляються розлади зору

- Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелету, але інтелект нормальний

- Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелету

- Множинні діастози, гепатоспленомегалія, розумова відсталість

130. Чим характеризується початок захворювання Німана-Піка?

-Прогресуючою затримкою психомоторного розвитку, гепатоспленомегалія

- Відмовою від їжі, зригуванням, блювотою

-Спастичним тетрапарезом, глухотою та сліпотою

-Спастичним тетрапарезом, глухотою та сліпотою, гепатоспленомегалією

131. Які нові перспективи лікування хвороби Німана –Піка?

-Органний електрофорез

- Хірургічна корекція

- Використання генетичної трансдукції з використанням вірусів

- Використання стовбурових клітин

132. Що лежить в основі гіпербілірубінемії при синдромі Кріглера-Найяра?

- Повна відсутність або значна недостатність глюкуронілтрансферази

- Повна відсутність або значна недостатність глюкозо-6-фосфатази

- Повна відсутність або значна недостатність аміло-1,6 глюкозидази

- Повна відсутність або значна недостатність міофосфарилази

133. Які основні симптоми синдрому Кріглера-Найяра?

- Раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелету, але інтелект нормальний

- Розумова відсталість, раннє помутніння рогової оболонки, важкі зміни скелету

-Гепатоспленомегалія, розумова відсталість

-Жовтяниця і важкі неврологічні порушення

134. Якою пробою ви виключите у хворого транзиторну гіпербілірубінемію Люція-Аріаса?

-Пробою на погодинний білірубін

-Виключенням на 3 дні грудного вигодовування

-Пробами на визначення функції печінки

-Призначенням фенобарбіталу на 3 дні

135. До якого віку дитини доцільно проводити замінне переливання крові при синдромі Кріглера-Найяра?

-До 5 міс

-До 6 міс

-До 1-2 місяців

-До 1 року

136. Який тип успадкування синдрому Кріглера-Найяра при повній відсутності глюкуронілтрансферази?

- Аутосомно-рецесивний

-Аутосомно-домінантний

-Х-зчеплений домінантний тип

-Х-зчеплений рецесивний

137. Коли проявляються ознаки жовтяниці при синдромі Кріглера-Найяра?

-На 5-7 місяці життя

-В кінці першого місяця життя

-В препубертатний та пубертатний пероди

-В перші години або дні після народження

138. Коли проявляються ознаки жовтяниці при фізіологічній жовтяниці?

-На 15-20 день життя

-З другого дня життя з досягненням максимуму на 5-6 день

-В кінці другого тижня життя

-З 10 дня життя

139. В чому особливість перебігу фізіологічної жовтяниці у недоношених дітей?

-Більша її тривалість

-Швидко минає

-Мало виражена і не потребує корекції

-З'являється раніше, ніж у доношених

140. Який тип успадкування синдрому Жильбера-Мейлентрахта?

-Автосомно-рецесивний

-Х-зчеплений домінантний тип

-Автосомно-домінантний

-Х-зчеплений рецесивний

141. В якому віці частіше проявляється синдром Жильбера-Мейлентрахта?

-В кінці першого тижня життя

-В дошкільному

-В препубертатному та пубертатному

-Після 30 років

142. В якій дозі та яким курсом ви призначите фенобарбітал при синдромі Кріглера-Найяра?

-В добовій дозі від 2 до 5 мг/кг курсами по 7-10 днів з перервою 1-2 місяці

-В добовій дозі від 8 до 20 мг/кг курсами по 7-10 днів з перервою 1-2 тижні

-В добовій дозі від 25 до 30 мг/кг курсами по 7-10 днів з перервою 1-2 тижні

-В добовій дозі 3-5 мг/кг протягом 7-10 днів

143. Який тип успадкування при муковісцидозі?

- Аутосомно-рецесивний

-Автосомно-домінантний

-Х-зчеплений домінантний

-Х-зчеплений рецесивний

144. Яка частота носійства генів муковісцидозу?

-Частота гетерозиготного носійства 15% і більше

-Частота гетерозиготного носійства 25%

-Частота гетерозиготного носійства до 2%

- Частота гетерозиготного носійства 5% і більше

145. Який матеріал використовують для лабораторної діагностики муковісцидозу?

- Піт дитини

-Мокрота

-Кров хворого

-Сеча

146. В чому особливості кашлю при муковісцидозі?

-Покашлювання з перших днів життя, яке поступово посилюється і набуває кашлюкоподібного характеру. Кашель не супроводжується ціанозом, задишкою, часто - апное

-З 6 місяців життя відмічається кашель, який поступово посилюється і набуває кашлюкоподібного характеру, проте не супроводжується ціанозом, задишкою, часто – апное

-Покашлювання з перших днів життя, яке поступово посилюється і набуває кашлюкоподібного характеру. Кашель супроводжується ціанозом, задишкою, апное не буває

-З перших днів життя відмічається покашлювання, яке поступово посилюється і набуває кашлюкоподібного характеру, супроводжується гіпертермією, ціанозом, задишкою, апное

147. Яка ЛОР патологія наявна практично у всіх хворих на муковісцидоз?

-Синусити

-Стенозуючий ларинготрахеобронхіт

-Отити

-Хронічні тонзиліти, аденоїдні вегетації

148. Які додаткові обстеження необхідно провести у хворих муковісцидозом при одержанні граничних даних хлоридів поту (40-60 ммоль/л)?

-Бронхографію

-Бронхоскопію

-ДНК-аналіз

-Комп’ютерну томографію

149. Оберіть правильне твердження поняття “прегаметний рівень профілактики вроджених та спадкових захворювань”:

- Заходи, які направлені на охорону навколишнього середовища та здоров’я населення

-Заходи, які включають пренатальний метод профілактики спадкових захворювань

-Всі види пренатальної діагностики

-Профілактика вторинних ускладнень з диспансеризацією

150. Що включає пренатальний метод профілактики спадкових захворювань?

-Заходи, які включають методи профілактики спадкових захворювань

- Всі види пренатальної діагностики

-Заходи, які направлені на охорону навколишнього середовища та здоров’я населення

-Профілактика вторинних ускладнень з диспансеризацією

151. Що включає постнатальний метод профілактики спадкових захворювань?

- Профілактика вторинних ускладнень з диспансеризацією

-Заходи, які направлені на охорону навколишнього середовища та здоров’я населення

-Заходи, які включають пренатальні методи профілактики спадкових захворювань

-Всі види пренатальної діагностики

152. Оберіть правильне твердження поняття “проспективний генетичний прогноз”:

-Визначення ризику народження дитини з патологією в період вагітності

-Визначення ризику народження дитини з патологією в перші тижні вагітності

-Визначення ризику народження дитини з патологією в першій половині вагітності

- Визначення ризику народження дитини з патологією до вагітності

153. Коли виникають перші прояви целіакії у дітей?

-При введенні в раціон каш

-При призначенні дитині соків

-При вживанні дитиною коров’чого молока

-При захворюванні дитини на ГРВІ

154. В чому особливість випорожнень при целіакії?

-Часті закрепи

-Часте послаблення випорожнень, відмічаються непереварені рештки

- Великий об’єм, пінисті, блідуваті, жирні, смердючі

-Нагадують рисовий відвар

155. Який зовнішній вигляд дитини, хворої на целіакією?

- Худа, тонкі руки та ноги, великий, здутий живіт

-Наявне ожиріння, облисіння

-Дитина худа, тонкі руки та ноги і запавший живіт

-Худа, тонкі руки та ноги, запалий живіт, облисіння

156. Які зміни в крові характерні для целіакії?

-Лейкоцитоз при нормальній ШОЕ

-Лейкопенія, гіпонатріємія

- Гіпокальціємія, гіпофосфатемія, анемія

-Лейкоцитоз, зрушення формули вліво

157. Який основний принцип лікування целіакії?

-Агліадінова дієта

-Зменшити кількість білкових продуктів тваринного походження

-Зменшити в меню овочі та солодощі

-Виключити з меню цитрусові, малину, горіхи

158. Які продукти необхідно виключити із раціону хворих целіакією?

-Овочі та свіжі фрукти

- Мучні із злаків

-Цитрусові, солодощі

-Сою, бобові

159. Перерахуйте основні клінічні симптоми вродженого гіпотиреозу:

- В'ялість, сонливість, ослаблений акт смоктання, здутий живіт, гіпорефлексія, відкрите мале тім'ячко, схильність до закрепів, часто пупкова грижа, розходження прямих м'язів живота, затяжна жовтяниця. Шкіра суха, набрякла, стопи і кисті холодні

-Збудливість, блювота, пронос, втрата маси, запалий живіт

-Схильність до проносів, пітливість, закриті тім’ячка

-Збудливість, блювота, пронос, запавши тім’ячко

160. В чому особливість зовнішнього вигляду дитини з вродженим гіпотиреозом?

-Кінцівки короткі та широкі, грубі риси обличчя, запале, широке перенісся, сідлоподібний ніс, гіпертелоризм з вузькими очними щілинами, збільшений язик, який не вміщується в роті, одутле обличчя, осиплий грубий голос, жорстке волосся

-Кінцівки тонкі та подовжені, язик зменшений в розмірах, очі запалі

-Характерна полідактилія, збільшення розмірів голови, при плачі “крик кішки”

-Дитина голубоока, світле волосся, мишачий запах

161. Як часто зустрічається вроджений гіпотиреоз?

-1:10000

-1:1000

-1:100000

-1:2640

162. Які принципи лікування вродженого гіпотиреозу?

-Призначення глюкокортикоїдів

-Замісна терапія;

-Своєчасне призначення ферментів

Призначення антибіотикотерапії

163. В які терміни проводяться контрольні забори крові після початку замісної терапії при вродженому гіпотиреозі?

- Через 3 тижні і 1,5 місяці після початку замісної терапії

-Через 1,5 місяці після початку замісної терапії

-Через 3 місяці після початку замісної терапії

-Через 2 тижні після початку замісної терапії

-Через 2 тижні і 7 місяців після початку замісної терапії

164. Які дефекти переважають в структурі імунодефіцитів?

-Патологія Т-системи

-Порушення в системі комплементу

- Патологія В-системи

-Порушення функції тимуса

-Порушення фагоцитозу

165. Що характерно для Т-клітинного дефіциту?

- Гіпоплазія тимуса, зниження гуморальної та клітинної імунної відповіді, інфекційними агентами переважають віруси та гриби Candida

-Характеризується зниженням гуморального імунітету, при нормальному клітинному, інфекційними агентами зазвичай виступають гноєрідні бактерії та пневмоцисти Каріні

-Недостатність системи комплементу

-Порушення функції тимуса при нормальній функції гуморального та клітинного імунітету

-Лише дефект фагоцитозу

166. В чому особливість клініки синдрому Брутона?

-Порушена функція клітинної ланки імунітету, діти часто хворіють ГРВІ

- Подавлений синтез імуноглобулінів, хлопчики часто хворіють інфекціями, які часто завершуються сепсисом

-Порушена функція комплемену, діти часто хворють ГРВІ

-Характеризується поєднанням атаксії та інших неврологічних порушень із телеангіектатичними змінами судин склер і обличчя з імунологічною недостатністю

-Дитина відстає у розвитку, характерні септичні стани із затяжним перебігом, часто грибкової етіології. В крові низький вміст Т-лімфоцитів і нормальний рівень сироваткових імуноглобулінів

167. Якими основними симптомами характеризується Синдром Віскотта-Олдріча?

-Схильністю у хлопчиків, які відстають у фізичному розвитку, до рецидивуючих мікробно-запальних захворювань, екземи, геморагічного синдрому, наявний дефіцит ІgМ при нормальному рівні IgG, IgА, IgЕ

-Порушена функція клітинної ланки імунітету, діти часто хворіють ГРВІ

-Порушена функція комплемену, діти часто хворють ГРВІ

-Гіпоплазія тимуса, зниження гуморальної та клітинної імунної відповіді, інфекційними агентами переважають віруси та гриби

168. В якому віці проявляється спадковий ангіопевротичний набряк?

-До 4 років

-До року

-Після 7 років

-В пубертатному віці

- Після 4 років

169. Що таке синдром Дауна?

-Трисомія 21+

-Трисомія 22+

-Трисомія 9+

-Трисомія 13+

170. Що таке синдром Патау?

-Трисомія 22+

-Трисомія 9+

-Трисомія 21+

- Трисомія 13+

171. Що таке синдром Едварда?

-Трисомія 22+

-Трисомія 9+

- Трисомія 18+

-Трисомія 21+

172. В якому випадку клінічна симптоматика трисомії по 21 – хромосомі виражена менш різко?

-При наявності супутньої патології

-При мозаїцизмі

-При відсутності вад серця

-У дівчаток на грудному вигодовуванні

173. З якою частотою у вагітних з хворобою Дауна народжуються діти з хворобою Дауна?

-25%

10%

-50%

-Жінки з синдромом Дауна ніколи не народжують дітей

174. Чи можливо народження дитини у жінки з хворобою Дауна?

- Так

-Ні

-Народжують тільки дівчаток

-Народжують тільки хлопчиків

175. В яких випадках повторний ризик народження дитини з хворобою Дауна може складати 30-33%?

-При делеції

- При транслокації

-При кільцевих хромосомах

176. Яка тривалість життя при синдромі Патау?

-70% гинуть протягом першого півріччя життя

-50% гинуть протягом першого півріччя життя

-Тривалість життя залежить від умов проживання та медичної допомоги

-Діти гинуть в молодшому шкільному віці

177. В якому випадку повторний ризик народження дитини з хворобою Патау може скласти 25%?

-При транслокації

-При делеції

-при кільцевих хромосомах

178. Якi характерні зміни черепа в клінічній картині синдрому Дауна?

-Нависаючий лоб, косоокість, плаский ніс

-Укорочення його передньо-заднього розміру, сплощення потилиці, нависаючий лоб-

-Укорочення його передньо-заднього розміру, нависаючий лоб

-Брахіцефалічної форми, укорочення його передньо-заднього розміру, сплощення потилиці

179. Якi характерні зміни очей в клінічній картині синдрому Патау?

-Косоокість

- Колобома, катаракта радужки

-Гіпертелоризм

-Очні щілини вузькі

180. Що характерно в клінічній картині для синдрому Едвардса?

-Різка затримка росту, гіпоплазія м’язової тканини та підшкірно-жирового шару

-Косоокість

-Гіпертелоризм

-Очні щілини вузькі

181. Якi дермогліфічнi ознаки при хворобі Дауна?

- Двобічна поперечна складка на долоні

-Мавпяча складка на животі

-більшення дуг на пальцях

-Мавп’яча складка та збільшення дуг на пальцях ніг

182. Якi дермогліфічнi особливості при синдромі Патау?

-Двобічна поперечна складка на долоні

- Мавп’яча складка

-Збільшення дуг на пальцях

-Двостороння поперечна складка на долоні та збільшення дуг на пальцях

183. Якi дермогліфічнi особливості при синдромі Едвардса?

-Мавп’яча складка

-Двобічна поперечна складка на долоні

-Двобічна поперечна складка на долоні та мавп’яча складка

- Збільшення дуг на пальцях

184. Які особливості очей при синдромі Едвардса?

-Косоокість

-Колобома, катаракта радужки

-Очні щілини короткі, горизонтальні

-Гіпертелоризм, колобома, косоокість

185. Які зміни обличчя та піднебіння характерні для синдрому Патау?

-Череп брахіцефалічної форми, укорочення його передньо-заднього розміру, сплощення потилиці

-Колобома, катаракта радужки

-Розщілина губи та піднебіння

-Укорочення передньо-заднього розміру черепу, сплощення потилиці, гіпертелоризм

186. Які основні симптоми наявні при огляді хворої дитини з трисомією 8+?

-Череп брахіцефалічної форми, укорочення його передньо-заднього розміру, сплощення потилиці

-Нависаючий лоб, косоокість, плаский ніс

-Колобома, катаракта радужки

-Укорочення передньо-заднього розміру черепу, сплощення потилиці, розщелина піднебіння

187. Які вроджені вади найбільш характерні для трисомії 8+?

-Розумова відсталість до рівня імбецильності

-Вроджені вади серця, аномалії хребта, кісток, особливості будови обличчя, порушена рухливість суглобів

-Аномалії сечостатевої системи, вроджені вади серця, вади шлунково-кишкового тракту

-Вроджені вади статевої системи

188. Що характерно для психоемоційного розвитку осіб з хворобою Дауна?

-Діти випереджують в розвитку своїх однолітків

-Розумова відсталість до рівня імбецильності, діти неслухняні, агресивні

-Розумова відсталість до рівня ідіотії

- Розумова відсталість до рівня імбецильності, діти слухняні, лагідні, терпеливі

189. Які вади розвитку внутрішніх органів характерні для синдрому Патау?

-Вади ЦНС та вроджені вади серця

-Вроджені вади статевої системи та вроджена сліпота

- Вроджені вади сечостатевої системи, серця, вади шлунково-кишкового тракту

-Вроджені вади серця, аномалії хребта, кісток, особливості будови обличчя, порушена рухливість суглобів

190. В чому особливості великого язика при хворобі Дауна та при вродженому гіпотиреозі?

-При хворобі Дауна язик не поміщається в ротові порожнині, а при вродженому гіпотиреозі – поміщається

-Різниці нема

-При хворобі Дауна язик поміщається в ротові порожнині, а при вродженому гіпотиреозі–ні

-При хворобі Дауна роздвоєний язик.

191. Для якої спадкової трисомії характерна полідактилія?

-Трисомія 21+ (синдром Дауна)

-Трисомія 9+

- Трисомія 13+ (синдром Патау)

-Трисомія 18+(синдром Едварда)

192. Що таке спадкові хвороби?

-Це вроджені хвороби, які виникають внаслідок пошкодження генетичної інформації

-Це хвороби, які виникають внаслідок несприятливої дії зовнішніх факторів на організм

-Це хвороби, які виникають внаслідок хвороб матері

-Це хвороби, які виникають внаслідок хвороб плода в перші 6 місяців життя

193. Яка частота синдрому Патау?

-1:5000-1:7000

-1:10000

-1:700- 1:800

-1:50000

194. Яка частота синдрому Едварда?
- 1:5000-1:7000;
- 1:10000;
-. 1:700- 1:800;
- 1:50000.
195. Що таке делеція?

-Перенос дільниці хромосоми на іншу хромосому

-Хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена

-Це структурний дефект, обумовлений локалізованими порушеннями морфогенезу

-Клітини, що містять половину хромосом соматичних клітин (наприклад гамети)

196. Що таке транслокація?

-Хромосомна чи генна мутація, при якій втрачається певна ділянка хромосоми чи гена

-Це структурний дефект, обумовлений локалізованими порушеннями морфогенезу

Клітини, що містять половину хромосом соматичних клітин (наприклад гамети)

-Перенос дільниці хромосоми на іншу хромосому

197. Що таке вада розвитку?

-вроджений дефект в результаті захворювання матері

-дефект, який виник в результаті захворювання плода під час внутрішньоутробного розвитку

-структурний дефект, обумовлений локалізованими порушеннями морфогенезу

-дефект органів, який виник під дією медпрепаратів під час внутрішньоутробного розвитку (тератогенної дії)

198. Що таке алель?

-будь-який ген клітини

-один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що має унікальну послідовність нуклеотидів

-один з двох чи більше альтернативних варіантів гена, що ідентичні між собою

199. Що таке аутосома?

-Будь-яка нестатева хромосома

-Будь-яка статева хромосома

-Будь-яка хромосома клітини

Будь-яка парна хромосома

200. Що таке брахіцефалія?

- Збільшення поперечного розміру голови

-Зменшення перечного розміру голови

-Збільшення розміру голови (гідроцефалія)

-Збільшення розсірів верхньої щелепи

201. Що таке макроглосія?

-Грубий голос

-Надмірне збільшення губ

-Товсті повіки

- Надмірне збільшення язика з виразною складчастістю слизової оболонки

202. Що таке полідактилія?

- Багатопалість, збільшення кількості пальців на кистях чи стопах

-Це відсутність кількох пальців на стопах

-Відсутність пальців на кистях рук чи стопах

203. В чому особливості обличчя при трисомії 8?

-Виступаючий лоб, епікант, глибоко посаджені очі, гіпертелоризм очей, товсті губи, вивернута нижня губа, великі вушні раковини

-Косоокість

-Гіпертелоризм

-Очні щілини вузькі

204. Яка основна ланка патогенезу розумового відставання при синдромі Дауна?

-Дефекти нервових клітин, що ведуть до їх руйнування

-Відсутність у нервових клітин здатності до диференціювання

- Онтогенетична незрілість ЦНС, а саме - недостатня мієлінізація нервових волокон

-Дефекті кори головного мозку (зменшення маси)

205. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського–Тернера?

-Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз

-Недорозвинуті зовнішні статеві органи при нормальному розвитку внутрішніх (матки, труб)

-Раннє статеве дозрівання дітей

-Рання поява вторинних статевих ознак

206. Які основні вроджені вади характерні для синдрому Шерешевського–Тернера?

-Недорозвиток статевих органів, низький зріст, деформації грудної клітини та кінцівок

-Гіпогонадизм, вади серця і легень, сліпота

-Гіпогонадизм, недорозвиток статевих органів, природжені вади розвитку серця та нирок

-Гіпогонадизм, косоокість, аномалії нервової системи

207. Яка частота синдрому моносомії Х?

-1:2000 - 1:5000

-1:10000

-1:1000

-1:50000

208. Яка частота моносомії Х серед викиднів?

-5%

-50%

-2%

-18,5%

209. Які характерні клінічні ознаки моносомії Х у новонароджених?

-Коротка криловидна шия з надлишком шкіри, набряк гомілок, кистей рук та передпліч

-Маленький зріст, розщілина піднебіння

-Криловидна шия та косоокість

-Особливостей немає

210. Які характерні клінічні ознаки моносомії Х у дітей шкільного віку та підлітків?

-Високий зріст, затримка розвитку статевих ознак, відставання в психічному розвитку

-Високий зріст, деформації кісток

-Затримка росту, затримка розвитку вторинних статевих ознак, шийна складка (криловидна шия), черепно – лицьові дисморфії

-Особливостей немає

211. Що таке мозаїцизм?

-наявність у одної людини кількох ліній клітин з різним набором хромосом

-різна ступінь фарбування хромосом

-збільшення кількості хромосом в усіх клітинах

-наявність у однієї людини ліній клітин з однаковим набором хромосом

212. Як часто трапляється мозаїцизм при моносомії Х?

-50%

-10%

-30 – 40% випадків

-5%

213. Чим зумовлена криловидна шия при синдромі Шерешевського – Тернера?

- Скупченням лімфи, формуванням кістозної гігроми

-Набряками

-Порушеннями в судинах

-Спазмами судин

214. Як часто зустрічається трисомія Х (трепло-Х) серед новонароджених дівчаток?

-1:2000

-1:1000

-1:5000

-1:10000

215. Яка частота синдрому Клайнфельтера серед новонароджених хлопчиків?

- 1:500-1:750;

-1:2000

-1:5000

-1:10000

216. Які клінічні особливості відмічаються в період статевого дозрівання у хворих синдромом Клайнфельтера?

-Низький зріст, євнухоїдизм

-Недостатній розвиток сім’яників та вторинних статевих ознак, високий зріст

-Низький зріст, високий тембр голосу

-Такі особи не відрізняються від однолітків

217. Які особливості рівня 17-кетостероїдів у хворих з синдромом Клайнфельтера в період статевого дозрівання?

- Знижений рівень 17- кетостероїдів

-Підвишений

-Нормальний

218. Які зміни на шкірі часто спостерігаються при синдромі Шерешевського – Тернера?

-Атопічний дерматит

-Молочний струп

-Пігментні плями

-Гнейс

219. Яка частота вроджених аномалій серця та нирок у хворих синдромом Шерешевського – Тернера?

- 25%

-50%

-75%

-Доходить до 100%

220. Що із перерахованого не характерно для синдрому Персона?

-Пілоросстеноз

-Початок захворювання з народження чи в перші місяці життя

-Порушення функції підшлункової залози

-Гіпопластична анемія

-Інколи енцефаломіопатія, атаксія, деменція, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія

221. Що із перерахованого не характерно для прогресуючої склерозуючої полідистрофії Альперса?

-Генералізовані або тоніко-клонічні судоми, затримка психомоторного розвитку (ЗПМР)

- Прискорене статеве дозрівання

-Порушення неврологічного статусу, летаргія, гепатомегалія

-Зниження зору та слуху

222. Порушення обмінy якого елемента характерне для трихополідистрофії?

-Заліза

-Кальцію

-Калію

-Міді

223. Перерахуйте основні симптоми при наявності вродженого дефіциту сукцинатдегідрогенази.

-Гострий перебіг з проявами ниркової недостатності та порушенням слуху

- Прогресуючий перебіг з проявами енцефалопатії, гіпертрофічної кардіоміопатії

-Хронічний перебіг з проявами порушення зору та відставанням в психічному розвитку

-Прогресуючий перебіг з дихальною недостатність та відставанням у фізичному розвитку

224. Для яких із перарахованих синдромів не характерна гіпоглікемія?

-Первинна недостатність карнітину

-Недостатність карнітинпальиітоілтрансферази

-Недостатність карнітин-транслокази, дефіцит ацил-Со-А-дегідрогенази жирних кислот з довгим вуглеводним ланцюгом

-Дефіцит сукцинатдегідрогенази, альфа-кетоглутаратдегідрогенази, дефіцит ацил-Со-А-жирних кислот з коротким вуглеводним ланцюгом

225. Що таке мітохондріальні хвороби?

-хвороби, при яких підвищена активність мітохондрій в результаті впливу факторів довкілля

- хвороби, причиною яких є мутації мітохондріальних генів

-хвороби, причиною яких є дефекти хромосом та мітохондрій

-хвороби, які виникають в результаті токсичної дії медикаментів

226. Яка частота мітохондріальних хвороб?

-1:1000

-1:2000

-1:5000

-1:10000

-1:100000

227. Які зміни збоку серця характерні для мітохондріальних хвороб?

-вроджені вади серця

-кардіоміопатія (гіпертрофічна), аритмії, порушення провідної системи серця

-вегетосудинні дистонії

-пролапс мітрального клапану

-вади судин серця

228. Які ураження нирок спостерігаються при мітохондріальних хворобах?

-пієлонефрити

-гломерулонефрити

-тубулопатія (синдром Фанконі), нефрит, ниркова недостатність, пієлоектазія

-подвоєння нирок

229. Які зміни шлунково-кишкового тракту характерні для мітохондріальних хвороб?

-хелікобактерне ураження шлунку

-рецидивуюча блювота, діарея, атрофія ворсин, порушення екзокринної панкреатичної функції

-виразкова хвороба шлунку та 12-палої кишки

- гастрити та гастродуоденити

-порушеня моторної функції шлунку

230. Які зміни ендокринної системи спостерігаються при мітохондріальних хворобах?

-зоб з гіпотиреозом

-низький зріст, цукровий діабет

-високий зріст, гіпогонадизм

231. В якому віці частіше проявляється синдром Вебера (гостре чи підгостре зниження гостроти зору на одне чи обидва ока, мікроангіопатія сітківки, набряк диску зорового нерву)?

-11-30 років

-2-10 років

-7-10 років

-30-45 років

-у віці до 1 року

232. В якому віці появляється неврологічна симптоматика синдому MERRF (міоклонус, атаксєя, деменцієя з глухотою, атрофієя зорових нервів, порушення глибокої чутливості)?

-до року

-з перших днів життя

-після 3 років

-від 1 до 3 років

до 2 років

233. В якому віці проявляється MELAS синдром (мігренеподібні головні болі з нудотою і блювотою; інсультоподібні епізоди;судоми;в крові – лактат-ацидоз;-в сечі – органічна ацидурія;КТ – кальцифікація базальних гангліїв;-“рвані” червоні волокна в біоптатах м’язів)?

-після 45 років

-в 50-60 років

-до 40 років

-в період новонародженості

-тільки у віці до 1 року

234. В якому віці маніфестує синдром Персона (порушення функції підшлункової залози;

гіпопластична анемія; інколи енцефаломіопатія, атаксія, деменція, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія)?

-після року життя

-від 3 до 5 років

-з новонародження чи в перші місяці життя

-в препубертатний період

-після 40 років

235. Яка частота алергічних захворювань?

-10-50%

-1:100

-1:1000

-1:50.

236. Яка частота мультифакторіальних хвороб?

-1:10000

-1-1,5 на 1000

-5:10000

-2:5000

237. Які препарати призначаються з метою профілактики дефектів невральної трубки (менінгоцелє та аненцефалія)?

-Фолієва кислота

- Полівітаміни

- Аскорбінова кислота

- Вітамін Е

238. В якому віці формується діафрагмальна грижа?

- На 1 місяці

-8 тижнів

-На 4- му місяці

-Після 6 місяців

239. Які причини вроджених вад розвитку?

- лише ендогенні (генетичні)

-лише мутації гамет (генні, хромосомні, геномні)

-лише екзогенні (тератогенні)

-ендогенні, мутації гамет, тератогенні та мультифактоіальні.

240. Яка вірогідність повторного народження в сім”ї дитини з менінгоцеле чи аненцефалією?

-1%

-2%

-3-5%

-25%

-50%

241. Який ризик повторного народження дитини з розщілиною губи чи піднебіння?

-1%

-2%

-5%

-25%

-50%

242. Як часто зустрічається хвороба Гіршпрунга у дітей із синдромом Дауна?

-1%

-2%

-3-10%

-25%

-50%

243. При яких трисоміях часто зустрічається діафрагмальна грижа?

-по 21-й хромосомі

-13, 18-й хромосомі

-ХХХ

-ХХУ

-22

244. В якому терміні гестації формуються вроджені вади серця?

-1-2 тижні

-3-5 тижнів

-6-8 тижнів

-9-11 тижнів

-12-15 тижнів

245. З якою патологією частіше всього поєднується у дітей трахеоезофагальна фістула?

- з дефектами зору

-з дефектами серцево-судинної системи

-з атрезією стравоходу

-з дефектами нирок

-патологією ЦНС

246. Які аномалії плода виникають при використанні вагітною цитостатиків?

-Аборти, атрезії, аномалії черепа та кісток, гідроцефалія, відставання в розумовому розвитку та ін.

-V-подібні брови, низько розміщені вушні раковини, епікант, щілини піднебіння, порушення мовлення та затримка фізичного та розумового розвитку

-Мікроцефалія, відставання в розумовому та фізичному розвитку, стигми дизембріогенезу

-Збудливість, блювота, пронос, втрата маси, запалий живіт

-Веде до аномалій статевої сфери, аномалій уретри

247. Які завдання стоять перед лікарем у відношенні до хворого спадковою патологією?

-Захистити інтереси сім’ї та хворого

-Запобігти спадковим проявам патології чи полегшити її перебіг, не пошкодивши генетип наступних поколінь

-Захистити інтереси держави та сім’ї

Захистити інтереси суспільства

248. Що ви розумієте під поняттям дієтотерапії у хворих із спадковою патологією?

-Призначення продуктів, що легко засвоюються

-Призначення їжі, що містить достатню кількість білка, жиру, вуглеводів та вітамінів

-Виключення чи зменшення в їжі компонентів, обмін яких порушений

-Виключення продуктів, які вимагають напруження процесів травлення

-Призначення продуктів, що містять достатню кількість всіх інградієнтів

249. Що таке генетичний моніторінг?

- Контроль за величиною та динамікою генетичного вантажу

- Диспансерний нагляд за хворим та членами сім’ї із спадковою патологією

- Надання матеріальної допомоги сім’ям де є діти із спадковою патологією

- Масовий скринінг вродженої патології

250. Скринінг яких захворювань серед новонароджених налагоджено в Україні?

- Фенілкетонурії, вроджені вади серця

- Фенілкетонурії, целіакії, вроджених вад серця

- Фенілкетонурії, вроджених вад серця, гіпотиреозу

-Фенілкетонурії, гіпотиреозу, муковісцидозу

1	1	51	4	101	1	151	1	201	4
2	2	52	5	102	5	152	4	202	1
3	1	53	1	103	4	153	1	203	1
4	4	54	2	104	2	154	3	204	3
5	4	55	4	105	1	155	1	205	1
6	1	56	3	106	3	156	3	206	3
7	5	57	2	107	3	157	1	207	1
8	3	58	4	108	3	158	2	208	4
9	4	59	1	109	2	159	1	209	1
10	1	60	2	110	3	160	1	210	3
11	2	61	1	111	4	161	4	211	1
12	3	62	2	112	1	162	2	212	3
13	2	63	3	113	2	163	1	213	1
14	3	64	4	114	3	164	3	214	2
15	2	65	1	115	4	165	1	215	1
16	1	66	3	116	1	166	2	216	2
17	5	67	1	117	2	167	1	217	1
18	4	68	2	118	3	168	5	218	3
19	3	69	5	119	2	169	1	219	1
20	1	70	2	120	1	170	4	220	1
21	2	71	1	121	1	171	3	221	2
22	1	72	5	122	3	172	2	222	4
23	3	73	1	123	4	173	3	223	2
24	4	74	2	124	1	174	1	224	4
25	3	75	1	125	3	175	2	225	2
26	1	76	3	126	2	176	1	226	3
27	3	77	5	127	1	177	1	227	2
28	2	78	1	128	4	178	4	228	3
29	1	79	3	129	1	179	2	229	2
30	4	80	5	130	2	180	1	230	3
31	1	81	2	131	3	181	1	231	1
32	3	82	4	132	1	182	2	232	3
33	1	83	4	133	4	183	4	233	3
34	2	84	2	134	2	184	3	234	3
35	1	85	4	135	3	185	3	235	1
36	3	86	1	136	1	186	2	236	2
37	2	87	5	137	4	187	2	237	1
38	4	88	2	138	2	188	4	238	2
39	1	89	4	139	1	189	3	239	4
40	2	90	5	140	3	190	3	240	3
41	1	91	3	141	3	191	3	241	3
42	3	92	5	142	2	192	1	242	3
43	1	93	1	143	1	193	1	243	2
44	3	94	2	144	4	194	1	244	3
45	1	95	2	145	1	195	2	245	3
46	3	96	1	146	3	196	3	246	1
47	4	97	4	147	1	197	3	247	2
48	1	98	2	148	3	198	2	248	3
49	2	99	4	149	1	199	1	249	1
50	3	100	1	150	2	200	1	250	4

Генетика.doc

Перелік запитань до кафедрального контролю якості знань студентів

з дисципліни «Медична генетика»

Правильні відповіді