РабпрогМедГен_-2016.doc

ЗАТВЕРДЖЕНО

Наказ Міністерства освіти і науки, молоді та спорту України

29 березня 2012 року № 384

(у редакції наказу Міністерства освіти і науки України

від 05 червня 2013 року № 683)

Форма № Н - 3.04

Сумський державний університет


Кафедра педіатрії з курсом медичної генетики


“ЗАТВЕРДЖУЮ”

Завідувач кафедри педіатрії з МГ д.мед.н., проф.. Маркевич В.Е.

________________________________

“______”_______________20___ року


РОБОЧА ПРОГРАМА НАВЧАЛЬНОЇ ДИСЦИПЛІНИ


МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА


_____________________________________________________________

(шифр і назва навчальної дисципліни)

спеціальність 7.12010001 «Лікувальна справа»

7.12010003 «Медико-профілактична справа»


(назва спеціалізації)

інститут, факультет, відділення: Медичний інститут














2015 – 2016 навчальний рік


Робоча програма Медична генетика

для студентів 5 курсу за спеціальністю 7.12010001 «Лікувальна справа»

7.12010003 «Медико-профілактична справа»




Розробники:_ Маркевич Віталій Едуардович, завідувач кафедри, д.мед.наук, професор,

Петрашенко Вікторія Олександрівна, к.мед.н., асистент,

Загородній Микола Петрович, к.мед.н., доцент

(вказати авторів, їхні посади, наукові ступені та вчені звання)




Робочу програму схвалено на засіданні кафедри (циклової комісії)_________________________

__________________________________________________________________________________


Протокол від “____”________________20__ року № ___


Завідувач кафедри (голова циклової комісії)_______________________________


_______________________ (__________________)

(підпис) (прізвище та ініціали)






__________, 20__ рік

 __________, 20__ рік







  1. Опис навчальної дисципліни


Найменування показників

Галузь знань, напрям підготовки, освітньо-кваліфікаційний рівень

Характеристика навчальної дисципліни

денна форма навчання

Кількість кредитів – 1,0

Галузь знань

1201 Медицина

(шифр і назва)

Нормативна

Модулів – 1

Спеціальність:

Лікувальна справа

Рік підготовки

Змістовних модулів – 5

5-й

Індивідуальне науково-дослідне завдання ___________

(назва)

Семестр

Загальна кількість годин – 30

10-й

Лекції

Тижневих годин для денної форми навчання:

аудиторних – 14

самостійної роботи студента – 10

Освітньо-кваліфікаційний рівень:

спеціаліст

6 год.

Практичні

14 год.

Лабораторні

0 год.

Самостійна робота

10 год.

Індивідуальні завдання:

0 год.

Вид контролю:

залік


Примітка.

Співвідношення кількості годин аудиторних занять до самостійної і індивідуальної роботи становить (%): 65/35

для денної форми навчання – 65/35.

МЕТА ТА ЗАВДАННЯ ДИСЦИПЛІНИ, ЇЇ МІСЦЕ В НАВЧАЛЬНОМУ ПЛАНІ ТА РОЛЬ У ПІДГОТОВЦІ ФАХІВЦЯ

1.2. МЕТА ДИСЦИПЛІНИ, ЇЇ МІСЦЕ В СИСТЕМІ ПІДГОТОВКИ ФАХІВЦЯ

Викладання курс "Медична генетика" розпочинається на V курсі, після вивчення курсів з мікробіології, курсу з пропедевтики дитячих хвороб, пропедевтики внутрішніх хвороб. Метою курсу є вивчення клінічної картини форм генних і хромосомних захворювань, які найбільш часто зустрічаються, способів їх діагностики і методів лікування. Знання даного предмету досить актуальне, особливо для сімейного лікаря, бо значна частина захворювань зустрічається досить часто.

Згідно з положенням сучасної медицини, будь-яка патологія людини в більшій чи меншій мірі пов'язана із спадковістю. Це положення є основою викладання і вивчення медичної генетики як клінічної та профілактичної дисципліни. Оскільки спадковість і мінливість є невід'ємними складовими життя, генетика повинна бути основою теоретичної та клінічної підготовки лікаря. Необхідність генетичних знань для лікаря визначається також постійним збільшенням питомої ваги спадкової патології в структурі захворюваності, смертності та інвалідизації населення.

Зміст генетичної освіти у широкому розумінні слова, включаючи спадкову патологію, у вищих медичних закладах можна розділити на три ступені: загальна генетика (І і ІІ курси - кафедри загальної біології, гістології та ембріології, біологічної хімії, мікробіології), загальні питання медичної генетики (ІІІ курс - кафедри патологічної фізіології, патологічної анатомії, пропедевтики внутрішніх хвороб), клінічна генетика і спадкова патологія (V курс - кафедра медичної генетики та всі кафедри клінічного профілю).

На початку доклінічної підготовки студенти поглиблено вивчають основи сучасної генетики (І курс), одержують інформацію з молекулярної і біохімічної генетики (І-ІІ курси), цитології й цитогенетики (І-ІІ курси).

На ІІІ-ІV курсах студенти вивчають роль спадковості в різних формах патології людини, механізми реалізації патологічної мутації, загальні закономірності й характеристики спадкової патології, прояви деяких спадкових хвороб (кафедри педіатрії, терапії, акушерства та гінекології, хірургії, ортопедії та ін.).

Під час клінічної підготовки студентів (V-VI курси) медична генетика вивчається як клінічна дисципліна. Саме даний розділ, тобто клінічна генетика, є предметом викладання кафедри медичної генетики.

Для студентів V курсу медико-профілактичних факультетів предметом вивчення є медична генетика як профілактична дисципліна.

На клінічних кафедрах вивчаються ті нозологічні форми спадкових хвороб, що відповідають профілю кафедри.

Загальна концепція викладання медичної генетики в вищих медичних закладах полягає в інтеграції генетичних знань і клінічного мислення майбутнього лікаря. У зв'язку з цим педагогічна діяльність повинна бути спрямована, у першу чергу, на допомогу студентам щодо активного усвідомленого використання раніше отриманих теоретичних знань з генетики в клінічній практиці, поповнення знань з медичної та клінічної генетики, особливо сучасних проблем діагностики, лікування та профілактики спадкової патології, вивчення ряду "нових" поширених нозологічних форм спадкових хвороб.

Програма складена у відповідності з освітньо-кваліфікаційними характеристиками (ОКХ) і освітньо-професійними програмами (ОПП) підготовки фахівців, затвердженими наказом МОН України від 16.04.03 №239, експериментальним навчальним планом, розробленим на принципах Європейської кредитно-трансферної системи (ЕСТС) і затвердженим наказом МОЗ України від 31.01.2005,№52. Термін навчання за цими спеціальностями здійснюється протягом 6 років, а базова медична підготовка - протягом 5 років, кінцеві цілі з дисципліни однакові й тому складена єдина програма для зазначених спеціальностей. Вивчення курсу „Медична генетика” здійснюється впродовж IX-X семестрів 5-го року навчання.

Програма структурована і складається з модуля, змістових модулів, тем у відповідності з вимогами „Рекомендацій щодо розроблення навчальних програм навчальних дисциплін” (наказ МОЗ України від 12.10.2004 р. №492 та “Програми навчальної дисципліни з медичної генетики для студентів вищих навчальних закладів ІІІ-ІY рівнів акредитації України).

Організація навчального процесу здійснюється за кредитно-модульною системою.

Програма курсу „Медична генетика” структурована і включає модуль, до складу якого входять блоки змістових модулів. Обсяг навчального навантаження студентів описаний у кредиті ЕСТS – залікового кредиту, який зараховується студентам при успішному засвоєнні ними відповідного модулю (залікового кредиту).

Кредитно – модульна система організації навчального процесу спонукає студентів систематично вчитися протягом навчального року.

Видами навчальної діяльності студентів згідно з навчальним планом є: а) практичні заняття, б) самостійна робота студентів (СРС).


Практичні заняття передбачають:

  1. 1. Оволодіння навичками огляду хворих та їх родичів, спрямованого на виявлення природженої й спадкової патології, визначення клінічних особливостей спадкової патології та статусу пацієнтів, оцінка діагностичної, прогностичної цінності симптомів, що виявляються, і морфогенетичних варіантів (мікроаномалій розвитку).
  2. 2. Оволодіння клініко-генеалогічним методом, правильний збір генетичного анамнезу, складання родоводу, визначення типу успадкування.
  3. 3. Розуміння природи спадкових захворювань людини, їх етіології, патогенезу, причин широкого клінічного поліморфізму етіологічно єдиних форм і генетичної гетерогенності клінічно подібних станів.
  4. 4. Навчання підходам і методам виявлення індивідів з підвищеним ризиком розвитку мультифакторіальних захворювань.
  5. 5. Здобуття знань і оволодіння навичками з діагностики найбільш поширених форм спадкової патології.
  6. 6. Розуміння цілей, знання методів і можливостей медико-генетичного консультування, пренатальної діагностики і просіюючих (скринуючих) програм.
  7. 7. Розуміння цілей і можливостей сучасних методів цитогенетичної, біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики.
  8. 8. Знання принципів взаємодії медико-генетичної служби з усіма службами практики охорони здоров'я й показань до організації потоку хворих.

Рекомендується студентам на практичних заняттях на основі синдромологічного, клініко-генеалогічного і лабораторного обстеження хворого і його родичів не тільки встановити правильний діагноз, вибрати оптимальну терапію, але й вміти виявляти осіб з підвищеним ризиком розвитку як спадкового, так і мультифакторіально обумовленого захворювання, правильно організовувати і проводити профілактичні заходи в родині й на популяційному рівні.

Кафедра педіатрії з курсом медичної генетики має право вносити зміни до навчальної програми залежно від організаційних і технічних можливостей, напрямків наукових досліджень, гено-географічних особливостей регіону, але має виконати в цілому обсяг вимог з навчальної дисципліни згідно з кінцевими цілями ОКХ і ОПП за фахом підготовки та навчальним планом.

Поточна навчальна діяльність студентів контролюється на практичних заняттях у відповідності з конкретними цілями та під час індивідуальної роботи викладача зі студентами.

Рекомендується застосовувати такі засоби діагностики рівня підготовки студентів: комп’ютерні тести, розв’язування ситуаційних задач, проведення лабораторних досліджень, трактування та оцінка їх результатів, аналіз і оцінка результатів інструментальних досліджень і параметрів, що характеризують функції організму людини, його систем та органів; контроль практичних навичок, інші.

Підсумковий контроль засвоєння модуля здійснюється по його завершенню.

Оцінка успішності студента з дисципліни є рейтинговою і виставляється за багатобальною шкалою як оцінка засвоєння відповідного модулю і має визначення за системою ЕСТS та традиційною шкалою, прийнятою в Україні.

Для тих студентів, які хочуть поліпшити успішність з дисципліни за шкалою ЕСТS, підсумковий контроль засвоєння модуля здійснюється додатково за графіком, затвердженим у навчальному закладі: під час зимових канікул або в останні 2 тижні навчального року.


Курс «Медична генетика» структурований.


ЗАВДАННЯ ВИВЧЕННЯ ДИСЦИПЛІНИ, ФОРМУВАННЯ ЗНАНЬ ТА ВМІНЬ

При вивченні курсу "Медична генетика" продовжується професійна підготовка педіатра.

При цьому студенти вивчають:

-історичні аспекти розвитку генетики;

-основні поняття закони генетики;

-методи дослідження, які застосовані в медичній генетиці;

-причини, клінічну картину, методи діагностики окремих нозологічних форм;

Мета вивчення дисципліни „Медична генетика” - кінцеві цілі встановлюються на основі ОПП підготовки лікаря за фахом відповідно до блоку його змістового модулю (природниче - наукова підготовка) і є основою для побудови змісту навчальної дисципліни. Опис цілей сформульований через вміння у вигляді цільових завдань (дій). На підставі кінцевих цілей модулю або змістового модулю сформульовані конкретні цілі у вигляді певних умінь (дій), цільових завдань, що забезпечують досягнення кінцевої мети вивчення дисципліни. Кінцеві цілі розташовані на початку програми й передують її змісту, конкретні цілі передують змісту відповідного змістового модулю.


Кінцеві цілі дисципліни


У результаті вивчення курсу "Медична генетика" студент зобов’язаний знати:

-закони генетики;

-методи дослідження, які застосовуються в медичній генетиці;

-причини виникнення генних та хромосомних захворювань;

-клініко-діагностичні критерії генних та хромосомних захворювань;

-методи терапії генних та хромосомних захворювань.

Повинен уміти:

-діагностувати генне або хромосомне захворювання;

-уміти призначити відповідне обстеження;

-призначити відповідну терапію;

-визначити ступінь ризику розвитку даного захворювання у потомства.

Повинен опанувати практичними навичками:

-виділити клінічні критерії постановки діагнозу генних та хромосомних захворювань;

-інтепретувати результати методів дослідження;

-провести диференціальну діагностику генних та хромосомних захворювань;

-призначити відповідну посиндромну терапію;

-визначити ступінь ризику розвитку генного та хромосомного захворювання в родині.

ПЕРЕЛІК ДИСЦИПЛІН , ЩО ЗАБЕЗПЕЧУЮТЬ БАЗИСНІ ЗНАННЯ, ТА ПИТАНЬ, ЩО ВИНОСЯТЬСЯ НА КОНТРОЛЬ ВХІДНИХ ЗНАНЬ СТУДЕНТІВ

Для реалізації мети навчання необхідні базисні знання-уміння в об'ємі програми I, II, III курсів з нормальної та патологічної анатомій, гістології, біохімії, фармакології, нормальної та патологічної фізіологій, мікробіології, пропедевтики дитячих хвороб.

2. ЗМІСТ ДИСЦИПЛІНИ

У курс "Медична генетика" входить вивчення історії виникнення генетиці, вивчення її основних законів, цілей і задач. Докладно вивчаються сучасні методи діагностики генетичних захворювань. Студенти засвоюють причини виникнення захворювань, клініко-діагностичні критерії нозологічних форм. Вивчаються сучасні можливості терапії генних і хромосомних захворювань, аспекти медико-генетичного консультування сім'ї.

2.1. ЛЕКЦІЙНІ ЗАНЯТТЯ

Курс лекцій читає, як правило, завідувач курсом чи кафедрою. Окремі лекції можуть читати доценти та досвідчені асистенти. На лекціях висвітлюються основні питання й узагальнюється новітня наукова інформація, розбираються найбільш важкі для засвоєння розділи предмету з внесенням відповідних корективів у зв'язку з новими фактами та відкриттями. На лекціях демонструються хворі діти для наочного огляду клінічних симптомів захворювань, що вивчаються.

Лекції не повторюють матеріали підручника та практичних занять.

Тематичний план лекцій


№ з.п.

ТЕМА

Кількість годин

Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.

2

Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб.

2

Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми.

2


РАЗОМ

6

2.2. ПРАКТИЧНІ (СЕМІНАРСЬКІ) ЗАНЯТТЯ

Практичні заняття в дитячих відділеннях лікувальних установ проводяться безпосередньо біля ліжка хворої дитини і ставлять своєю метою навчити кожного студента комплексної оцінки загального стану, виділенню анамнестичних, клінічних, лабораторних даних, які є характерними для визначеної нозологічної форми, вірному встановленню діагнозу, призначенню відповідної терапії.


Тематичний план практичних занять

№ з.п.

ТЕМА

Кількість годин

Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини. Вади розвитку. Семіотика спадкових захворювань.

2

Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.

2

Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адоптації.

2

Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб.

2

РАЗОМ

14

Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики.

2

Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичні консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми.

2

Підсумковий модульний контроль:

2

Практичні заняття проводяться за наступною методикою:

  1. 1. Кожне практичне заняття починається з комп”ютерного програм - контролю та опитування, визначення освоєння практичних навиків, передбачених темою, з метою виявлення ступеню підготовленості студентів до занять. Потім, на протязі 10-15 хвилин, викладач дає пояснення плану заняття.
  2. 2. Самостійна робота студентів біля ліжка хворої дитини, під час якої вони проводять курацію дітей, самостійно збирають скарги, анамнестичні дані, дані об'єктивного обстеження, оцінюють дані лабораторного та інструментального обстеження. Під час самостійної курації викладач контролює правильність збору даних, звертає увагу на важливі питання даної теми. На цю частину приділяється 30 хвилин.
  3. 3. Огляд викладачем зі студентами дітей, з якими проводять курацію. Студенти доповідають результати обстеження, свою оцінку отриманих даних, виставляють діагноз, призначають лікування. Інші студенти з викладачем перевіряють отриману інформацію, при необхідності вносять корективи. Викладач акцентує увагу на найбільш важливих моментах, підкреслює характерні анамнестичні, клінічні, лабораторні дані. На обхід виділяється 30 хвилин.

ОРІЄНТОВНА СТРУКТУРА ЗАЛІКОВОГО КРЕДИТУ - МОДУЛЮ:

„Медична генетика”

Змістовий модуль 2. Моногенні хвороби

7. Підсумковий тестовий контроль засвоєння модуля – сучасні методи генетичної діагностики.


2

3

Усього годин - 30

6

14

10

Кредитів ЕСТS – 1,0




Тема

Лекції

Практичні заняття

СРС

Змістовий модуль 1 . Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини. Пропедевтика спадкової патології

1. Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини. Семіотика спадкових захворювань. Вади розвитку.


2

1

2. Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.

2


2

1

3. Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адоптації.


2

1

Змістовий модуль 3. Хромосомні хвороби

4. Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб.

2

2

2

Змістовий модуль 4. Хвороби зі спадковою схильністю

5. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики.


2

1

Змістовий модуль 5. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика

6. Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичні консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми.

2

2

1

Аудиторна робота – 65%, СРС – 35%







ДЕТАЛІЗОВАНИЙ ЗМІСТ ПРОГРАМИ


Змістовий модуль 1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини. Пропедевтика спадкової патології

Конкретні цілі:

Тема 1. Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини. Семіотика спадкових захворювань. Вади розвитку.

Предмет і завдання медичної генетики. Роль медико-генетичних знань у практичній роботі лікаря. Місце медичної генетики у системі медичних знань, взаємозв'язок медичної генетики з іншими клінічними й медико-профілактичними дисциплінами. Зростання питомої ваги спадкової патології у структурі захворюваності, смертності та інвалідізацiї населення. Відносний ріст кількості спадкових хвороб: популяційно-генетичні, екологічні, соціально-економічні й демографічні аспекти.

Класифікація спадкової патології. Мутації як етiологiчнi фактори. Геномнi, хромосомні й генні мутації. Моногенна патологія. Екогенетичнi хвороби й хвороби із спадковою схильністю. Хромосомні хвороби. Хвороби соматичних клітин. Причини мутацій. Фізичні, хімічні, біологічні мутагени. Спонтанний і індукований мутагенез (методи вивчення, обліку й контролю за мутагенними ефектами антропотехногенних факторів навколишнього середовища).

Спадковість і патогенез. Генетичний контроль патологічних процесів. Особливості патогенезу спадкових хвороб у зв'язку з характером ушкодження генетичних структур. Специфіка патогенезу хромосомних хвороб, загальні закономірності. Феноцитогенетичнi кореляції. Загальні механізми патогенезу моногенних спадкових хвороб. Патогенез хвороб із спадковою схильністю і фактори ризику, асоціація з менделюючими ознаками чи маркерами.

Хромосомний і геномний iмпринтинг (зміст, поняття, ефекти).

Спадковість і клінічна картина. Клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації. Генетичні аспекти поліморфізму спадкової патології.

Спадковість і наслідки захворювань. Летальні ефекти мутацій (їхнє значення в перинатальнiй, ранній дитячiй смертності, зв'язок з безпліддям, мимовільним викиднем). Спадково обумовлені патологічні реакції на різні лікарські засоби. Неспецифічні ефекти патологічних мутацій і хронiзацiя хвороб. Генетичні фактори й видужання.

Вади розвитку: первинні та вторинні. Ізольовані, системні та множинні природжені вади розвитку. Етіологічна гетерогенність ПBР. Поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазiї.

Родина як об'єкт медико-генетичного спостереження: необхідність сімейного підходу. Клінічна значимість явищ неповної пенетрантності та варіаційної експресивності у структурі причин клінічної рiзноманiтності етiологічно єдиних форм спадкової патології. Генетична гетерогенність клiнiчно подібних форм захворювань.

Особливості проявів спадкових хвороб. Спадкові хвороби з пізнім проявом. Прогредієнтний характер перебiгу. Ураженість різних органів та систем: полісистемність ураження. Резистентність до терапії при деяких формах. Узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу: гамето-, ембрiо- та фетопатiя.



Змістовий модуль 2. Моногенні хвороби


Конкретні цілі:


Тема 2. Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.

Поширені та раритетні форми. Поширеність серед різних контингентів.

Загальні питання етiологiї та патогенезу моногенних захворювань. Типи генних мутацій. Рiзноманiтність проявів генних мутацій на клінічному, біохімічному, молекулярно-генeтичному рівнях. Ефекти пре- та постнатальної реалізації дії мутантних генів.

Механізми патогенезу моногенних захворювань: специфічність мутацій, множинність метаболічних шляхів, множинність функцій білків.

Генетична гетерогенність клінічно подібних форм захворювань. Аспекти гетерогенності: полiалелiзм, полiлокуснiсть (клінічні приклади).

Клінічний поліморфізм етiологiчно єдиної форми захворювання: варіаційна експресивність. Клінічна рiзноманiтність як результат взаємодії спадкової конституції і модифікуючих факторів навколишнього середовища. Поняття про імпринтинг на генному рівні.

Поняття про гено-, фено- і нормокопії.

Класифікації моногенних захворювань: етiологiчна (генетична), органно-системна, патогенетична.

Моногеннi синдроми множинних природжених вад розвитку. Загальні ознаки. Клінічні приклади. Синдроми Елерса-Данлоса, Марфана, Адреногенiтальний синдром. Муковiсцидоз. Гiпотиреоз. Спадкові захворювання нирок. Спадкові захворювання кістяка. Факоматози: загальна характеристика, класифікація. Клініка, генетика, діагностика нейрофіброматозу, туберозного склерозу. Профілактика розвитку неоплазії. Тактика ведення хворих на факоматози. Онкогенетичні синдроми (ОГС). Визначення поняття. Етіологія та класифікація. Спадково обумовлені форми неоплазій. Механізм розвитку ОГС, особливості пухлинного росту. Шляхи попередження та тактика ведення пацієнтів при ОГС.


Тема 3. Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації.

Сучасна класифікація, коротка характеристика груп, труднощі каузальної класифікації. Схема патогенезу спадкових хвороб обміну.

Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб з різними типами успадкування (ФКУ, гомоцистинурія, галактоземія, глікогенози, хвороба Гоше, Німана-Піка) Частота їх у популяції, клінічні форми й варіанти, типи мутацій, патогенез, типова клінічна картина, параклiнiчнi та лабораторні методи діагностики, лікування, прогноз, реабілітація, соціальна адаптація.

Симптоматична і патогенетична терапія. Принципи патогенетичного лікування як основного методу терапії спадкових хвороб. Етiотропне лікування. Генно-інженерні підходи до лікування спадкових хвороб. Генотерапiя через соматичнi клітини (принципи, методи, результати).


Змістовий модуль 3. Хромосомні хвороби

Конкретні цілі:


Тема 4. Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб.

Етіологія й цитогенетика хромосомних хвороб. Класифікація хромосомних хвороб. Хромосомні аберації та геномні мутації. Часткові трисомiї й моносомiї. Повні й мозаїчні форми. Однобатьківські дисомiї. Хромосомний iмпринтинг. Вік батьків і частота хромосомних хвороб у дітей.

Патогенез хромосомних хвороб. Залежність тяжкості клінічної картини від хромосомного дисбалансу, кількості втягненого в процес еу- і гетерохроматину. Механізми порушення розвитку й виникнення вад розвитку при хромосомних хворобах: нерозходження в мейозі, порушення овогенезу, деконденсація хромосом в ооцитах.

Летальні ефекти хромосомних і геномних мутацій (спонтанний аборт, мертвонародження, рання дитяча смертність).

Вади розвитку, втягнення різних систем у патологічний процес, черепно-лицьова дизморфія, затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість, ендокринопатія. Прогредієнтний перебіг.

Особливості клінічних проявів окремих синдромів: Дауна, Патау, Едвардса, трисомії 8, трисомії 22, "котячого крику", Вольфа-Хиршхорна, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, трисомiї X, полісомiї Y. Популяцiйна частота. Особливості перебігу вагітності при хромосомних синдромах. Онкогенетичний характер хромосомної патології. Можливості терапії й реабілітації хворих. Пренатальна діагностика хромосомних хвороб.



Змістовий модуль 4. Хвороби зі спадковою схильністю

Конкретні цілі:

Тема 5. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності .Заходи профілактики.

Роль спадкових факторів i факторів середовища у виникненні поширеної патології неінфекційної етіології. Загальна характеристика мультифакторiальних захворювань: висока частота в популяції; природа статево-вікових розходжень; особливості поширення генів схильності й поширеність хвороб у родинах.

Поняття про схильність. Генетичний поліморфізм популяцій. Взаємодія генетичної схильності та специфічних умов навколишнього середовища в розвитку захворювань. Конкретні механізми реалізації спадкової схильності.

Моногенно обумовлена схильність: екогенетична патологія, фармакогенетичнi реакції, професійні хвороби.

Полігенна схильність як результат взаємодії неалельних генів. Генетика мультифакторіальних захворювань: термінологія, поняття й зміст. Генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи у клінічному й генетичному аналізі мультифакторіальних захворювань. Особливості збору, верифікації й інтерпретації інформації. Залежність ступеня ризику розвитку мультифакторіальних захворювань від ступеня споріднення з пробандом, тяжкостi його стану, статi пробанда, популяцiйної частоти, характеру роботи й умов життя. Таблиці емпіричного ризику. Маркери схильності. Фактори підвищеного ризику.

Природжені вади розвитку мультифакторiального походження.



Змістовий модуль 5. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика.

Конкретні цілі:

Тема 6. Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетиче консультування. Пренатальна діагностика. Скринуюючі програми.

Етнічні, географічні, соціальні фактори, що обумовлюють розходження в поширеності спадкової патології. Генетико-демографiчнi процеси й поширеність спадкових хвороб.

Види профілактики спадкових хвороб: первинна, вторинна і третинна профілактика. Рівні профілактики: прегаметичний, презiготичний, пренатальний і постнатальний. Шляхи проведення профілактичних заходів: керування пенетрантнiстю та експресивністю; елімінація ембріону і плода; планування родини й дітонародження; охорона навколишнього середовища. Форми профілактичних заходів: медико-генетичне консультування; пренатальна діагностика; масові просіюючі програми; "генетична" диспансеризація населення (регістри); охорона навколишнього середовища й контроль за мутагеннiстю факторів середовища.

Медико-генетичне консультування (МГК) як вид спеціалізованої медичної допомоги населенню. МГК як лікарський висновок. Завдання МГК і показання до направлення хворих та їхніх родин на МГК. Проспективне і ретроспективне консультування. Генетичний ризик, ступені ризику. Поняття про теоретичний і емпіричний ризик. Принципи оцінки генетичного ризику при моногеннiй, хромосомнiй і мультифакторiальнiй патології. Методика проведення МГК. Розрахунки генетичного ризику; повідомлення інформації пацiєнтам; допомога родині у прийняттi рішення. Деонтологiчнi та етичні питання МГК. Взаємодія лікарів при МГК. Організація медико-генетичної служби в Україні. Історія розвитку дородової діагностики. Пренатальна діагностика як метод профілактики. Загальні показання до пренатальної діагностики.

Неiнвазивнi методи пренатальної діагностики. Ультразвукове дослідження: принципи, показання, терміни проведення, ефективність діагностики різних захворювань плода, оцінки стану плаценти, плодового мішка. Визначення рівня біохімічних маркерів (АФП, хорiонiчного гонадотропiну та ін.) у сироватці крові вагітних як скринінг для виявлення ПВР і хромосомних захворювань плода.

Iнвазивнi методи. Методи одержання плодового матеріалу: хоріон- і плацентобiопсiя, амнiо- і кордоцентез. Показання, терміни, протипоказання і можливі ускладнення. Діагностика окремих нозологiчних форм.

Деонтологiчнi та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики.

Просіюючі програми. Сутність програм. Принципи відбору нозологічних форм, що підлягають просіюючiй доклiнiчнiй діагностиці. Характеристика основних програм діагностики фенiлкетонурії, природженого гiпотиреозу, адреногенiтального синдрому. Діагностика гетерозиготних станів у групах високого генетичного ризику. Деонтологiчнi питання просiюючих програм.





3. Перелік питань для підготовки студентів до підсумкового модульного контролю

Змістовий модуль 1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини. Пропедевтика спадкової патології

  1. Предмет та завдання медичної генетики.

  2. Значення генетики для медицини.

  3. Частота природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.

  4. Питома вага природженої та спадкової патології у структурі захворюваності й смертності.

  5. Мінливість спадкових ознак як основа патології.

  6. Роль спадковості та середовища у розвитку патології.

  7. Класифікація спадкової патології.

  8. Семіотика спадкових хвороб.

  9. Особливості клінічних проявів природженої та спадкової патології.

  10. Загальні принципи клінічної діагностики природженої та спадкової патології.

  11. Особливості огляду та фізичного обстеження хворого і членів його родини.

  12. Природжені вади розвитку.

  13. Природжені морфогенетичні варіанти.

  14. Синдромологічний підхід у діагностиці природженої та спадкової патології.


Змістовий модуль 2. Моногенні хвороби.

  1. Моногенні хвороби. Визначення поняття. Етіологія та класифікація.

  2. Загальні закономірності патогенезу моногенної патології.

  3. Головні риси клінічної картини моногенної патології.

  4. Клінічний поліморфізм моногенної патології та його причини.

  5. Генетична гетерогенність моногенних захворювань.

  6. . Клініка, генетика та діагностика нейрофіброматозу.

  7. Клініка, генетика та діагностика вродженого гіпотиреозу.

  8. Клініка, генетика та діагностика фенілкетонурії.

  9. Клініка, генетика та діагностика муковісцидозу.

  10. Клініка, генетика та діагностика синдрому Марфана.

  11. Клініка, генетика та діагностика гомоцистинурії.

  12. Клініка, генетика та діагностика адреногенітального синдрому.

  13. Клініка, генетика та діагностика синдрому Елерса-Данлоса.

  14. Клініка, генетика та діагностика онтогенетичних синдромів.

  15. . Геномний імпринтинг. Визначення поняття.

  16. Хвороби геномного імпринтингу. Етіологія, патогенез, клінічні форми.


Змістовий модуль 3. Хромосомні хвороби.

  1. Хромосомні хвороби. Визначення поняття. Етіологія та класифікація.

  2. Ефекти хромосомних аномалій в онтогенезі.

  3. Патогенез хромосомних хвороб.

  4. Загальна характеристика хромосомних хвороб.

  5. Клініко-генетична характеристика синдрому Патау.

  6. Клініко-генетична характеристика синдрому Едвардса.

  7. Клініко-генетична характеристика синдрому Дауна.

  8. Клініко-генетична характеристика трисомії 22.

  9. Клініко-генетична характеристика синдрому Шерешевського-Тернера.

  10. Клініко-генетична характеристика полісомій за статевими хромосомами.

  11. Клініко-генетична характеристика синдромів часткових анеуплоїдій.

  12. Клініко-генетична характеристика мікроцитогенетичних синдромів.

  13. Фактори підвищеного ризику народження дітей з хромосомними хворобами.


Змістовий модуль 4. Хвороби із спадковою схильністю.

  1. Хвороби із спадковою схильністю. Визначення поняття. Загальна характеристика.

  2. Моногенні та полігенні форми хвороб із спадковою схильністю.

  3. Механізми розвитку хвороб із спадковою схильністю.

  4. Значення спадкової схильності у загальній патології людини.

  5. Спадково обумовлені патологічні реакції на дію зовнішніх факторів.


Змістовий модуль 5. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика.

    1. Профілактика природженої та спадкової патології. Види профілактики.

    2. . Генетичні основи профілактики природженої, спадкової та мультифакторіальної патології.

    3. Рівні профілактики.

    4. Питання планування сім’ї та преконцепційна профілактика.

    5. Охорона навколишнього середовища як складова профілактики.

    6. Медико-генетичне консультування (МГК).

    7. Загальні положення та показання до МГК.

    8. Функції лікаря-генетика при МГК.

    9. Ефективність МГК.

    10. Пренатальна діагностика (ПД). Загальні питання. Показання. Терміни проведення.

    11. Масовий та селективний ультразвуковий скринінг вагітних.

    12. Неінвазивні методи ПД. Методики. Показання. Терміни проведення. Можливості методу.

    13. Інвазивні методи ПД. Методики. Показання. Терміни проведення. Можливості методу. Протипоказання. Можливі ускладнення.

    14. Доклінічна діагностика та профілактичне лікування.

    15. Скринінгові програми. Масові та селективні скринінгові програми.

    16. Генетичний моніторинг природженої та спадкової патології.


4. Форми контролю

Поточний контроль здійснюється на кожному практичному занятті відповідно конкретним цілям теми, під час індивідуальної роботи викладача зі студентом для тих тем, які студент опрацьовує самостійно і вони не входять до структури практичного заняття. Рекомендується застосовувати види об′єктивного (стандартизованого) контролю теоретичної та практичної підготовки студентів..

Максимальна кількість балів, що присвоюється студентам при засвоєнні модулю (залікового кредиту) – 200, в тому числі за поточну навчальну діяльність – 120 балів, за результатами модульного підсумкового контролю – 80 балів.


При засвоєнні матеріалів модулю студенту за кожне практичне заняття присвоюється максимум 5 балів (оцінка виставляється в традиційній 4 бальній системі оцінювання). Студент може отримати оцінку за теоретична відповідь за темою заняття, практичну роботу на занятті (робота біля ліжка хворого, виконання практичних навичок, розв’язання ситуаційних задач, інтерпретація лабораторних та інструментальних даних), складання проміжного тестового комп’ютерного тестування. Наприкінці навчального року обраховується середнє арифметичне успішності студента.

Максимальна кількість балів, яку студент може отримати на практичних заняттях протягом навчального року, – 120. Кількість балів студента вираховується за формулою 120хĀ/5, де Ā - середнє арифметичне успішності студента.

Максимальна кількість балів за поточну навчальну діяльність студента - 120. Студент допускається до іспиту за умови виконання вимог навчальної програми та у разі, якщо за поточну навчальну діяльність він набрав не менше 72 балів: 66,0 балів під час практичних занять та 6,0 бали за написання історії хвороби. Студенти, які протягом навчального року набрали 118-120 балів на практичних заняттях, звільняються від іспиту з зарахуванням за нього максимальної кількості балів (80 балів). Переможці та призери Всеукраїнських предметних олімпіад з педіатрії, переможці та призери Всеукраїнського конкурсу - захисту студентських наукових робіт, незалежно від кількості отриманих протягом року балів звільняються від заліку з зарахуванням за нього максимальної кількості балів (80 балів).

Залік проводиться відповідно до розкладу наприкінці семестру.

Оцінка за залік виставляється в традиційній 4 бальній системі оцінювання з подальшим переводом в бали, при цьому оцінці «5» відповідає 80 балів, «4» - 64 бали, «3» - 48 балів, «2» - 0 балів.

Іспит зараховується студенту, якщо він набрав не менше 48 з 80 балів.

Оцінка з дисципліни виставляється студенту за його рейтингом:


Рейтинг студента з дисципліни RD

У балах

Чотирибальна національна шкала оцінювання

170 ≤ RD ≤ 200

5 (відмінно)

169 ≤ RD < 140

4 (добре)

139 ≤ RD < 120

3 (задовільно)

RD < 120

2 (незадовільно)



5. УЧБОВО-МЕТОДИЧНА ЛІТЕРАТУРА, РЕКОМЕНДОВАНА

ПРИ ВИВЧЕННІ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ

Основна література:

Навчальна:

  1. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.

  2. Т.В.Сорокман, В.П.Пішак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.

  3. Бужієвська Т.І.Основи медичної генетики. - Київ: “Здоров’я”, 2001.-135с.

  4. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.:ил.

  5. І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. Мед. генетика дитячого віку. – Тернопіль: Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.

  6. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. та співавтори «Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами». Тернопіль, ТДМУ, 2008. – 216 с.

  7. Ю.Б. Гречаніна, С.І. Жаданов, В.А. Гусар, О.В. Васильєва «Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики». Рекомендовано МОЗ України як учбовий посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. 2008, 71 с.

  8. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000.- 248 с.

  9. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей/ Под ред. П.А.Темина, Л.З.Казанцевой.- М.:Медицина, 2001. – 432 с.:ил.

  10. Р.Г.Артамонов. Редкие болезни в педиатрии. Диагностические алгоритмы. – М.:ГЭОТАР-Медиа». – 2007. – 128 с.

  11. Мещишин І.Ф. Особливості обміну речовин у дітей. – Чернівці, 2003. – 108 с.

  12. Бажора Ю. Клиническая генетика: уч. пособие. – Одеса: «Друк», 2001. – 159 с.

  13. Г. И. Лазюк. И. В. Лурье, Э. Д. Черствой. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М.:Медицина, 1983.

  14. Essential Medical Genetics / M.Connor &M. Ferguson-Smith Ed., 5 th ed. - “Blackwell Science Ltd”.- 1997. - 236 p.

  15. Сідельников В.Н., Бережний В.В. Дитячі хвороби, 1999

  16. Сміян С.І. та інші. Медична генетика дитячого віку, 2003

  17. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика: Учеб. пособие.-К., 1990. -336 с.

  18. Руководство по педиатрии/Под ред. Р.Е.Бермана, В.К.Вогана. -М., Медицина, 1993. -504 с.


Наукова:

    1. В.П. Пузырев, В.А.Степанов. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск, 1998. –348 с.

    2. Е.Я. Гречанина. «Молекулярная медицина: реальность и персективы». Харьков, 2007. – 120 с.

    3. Ф. Фогель. А. Мотульски. Генетика человека. М.:Мир, в 3-х томах,1990.

    4. Wallace C.D., Brown M.D., Lott M.T. Mitochondrial DNA variation in human evolution and disease // Gene 238. 1999. P.211-230

    5. Zhadanov S.I., Grechanina E.Ya., Grechanina Yu.B., Gusar V.A., Fedoseeva N.P., Lebon S., Münnich A., Schurr T.G. «Fatal manifestation of a de novo ND5 mutation: Insights into the pathogenic mechanisms of mtDNA ND5 gene defects». Mitochondrion. 2007. – P.260-266.

    6. Геномика - медицине. Научное издание/ под ред. Академіка РАМН В.И. Иванова и академіка РАН Л.Л. Киселева. – М: ИКЦ «Академкнига», 2005. – 392 с.

    7. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б.. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: Клинико-биологические аспекты. – М.: ИД «Медпрактика - М», 2008, -300 с.

    8. Ю.И.Барашнев, В.А.Бахарев, П.В.Новиков. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей». – М., «Триада-Х», 2004 г.

    9. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е.И, Бенникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2. - М.: Практика, 1996.- 416с.

    10. Денисов И.Н., Улумбеков Э.Г. (ред.). 2000 болезней от А до Я. — М.: ГЭОТАР-МЕДИЦИНА, 1998. – 356 с.

    11. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатології. – В.М. Запорожан. – К., 1997. – 389 с.

    12. Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование: под ред. Шаболина В.Н. – Москва, 1991. – 226 с.

    13. Атлас спадкової патології. Essential Medical Genetics / M.Connor &M. Ferguson-Smith Ed., 5 th ed. - “Blackwell Science Ltd”.- 1997. - 236 p.

    14. Синдром Дауна. Медико-генетическое и социально-психологический портрет». Под ред. Ю.И.Барашнева. – М.: «Триада-Х», 2007. – 280 с.

    15. Синдром Дауна: діагностика, опіка, запобігання. Під ред. Л.С.Євтушок. – Луцьк: Вісник, 2003. – С.153.

    16. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней/Под ред. Акад.РАМН., проф. Э.К.Айламазяна,чл.-корр. РАМН, проф. В.С.Баранова. – 2-е изд. – М.: МЕДпресс – информ, 2007. – 416 с.:ил.

    17. Основы пренатальной диагностики. Под ред. Юдиной Е.В. и Медведева М.В. -1-е изд. – М.:РАВУЗДПГ, Реальное Время, 2002. – 184 с.:ил.


Навчально-методичної літератури

  1. Використання метода полімеразної ланцюгової реакції в клінічній практиці. Моїсеєнко Р.А., Гречаніна ОЯ, Здибська О.П., Гусар В.А., Василенко Ю.В.- Харків, ХДМУ- 2005.

  2. Мітохондріальні хвороби. Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б., Молодан Л.В., Здибська О.П., Гусар В.А.- Харків, ХДМУ- 2005. - 1,5 друкованих аркушів.

  3. Природжений гіпотиреоз. Клініка. Діагностика. Лікування. Моїсеєнко Р.А., Гречаніна О.Я., Здибська О.П., Новікова І.В., Гольдфарб І.Г., Самоваров В.В., Бугайова О.В.- Харків, ХДМУ- 2005. - 1,25 друкованих аркушів.

  4. С. И. Козлова. Э. Семанова, И. С. Демикова. О.Э.Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. - Л.:Медицина, 1987.

  5. Дьякова Т.Є. Збірник задач з загальної та мед. генетики. – Чернівці, 1996.

  6. Системні скелетні дисплазії. Укладачі: Моїсеєнко Р.А., Гречаніна О.Я., Майборода Т.А., Снарська М.В.- Харків, ХДМУ- 2005. – 1,25 друкованих аркушів.

  7. Ю.Б. Гречаніна «Спадкові хвороби, які супроводжуються судомним синдромом». Рекомендовано МОЗ України як учбовий посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. 2008, 83 с.

  8. The metabolic basis of inherited diseases/ Ed.D.B.Stanbury.-New York: McGraw-Hill. 1989.

  9. V.A.McKusick. Mendelian inheritance in man. 10-th ed. v.l,2.Johris Hopkins Univ.Press. 1992.

  10. Wallace C.D., Brown M.D., Lott M.T. Mitochondrial DNA variation in human evolution and disease // Gene 238. 1999. P.211-230

  11. Wallace C.D., Brown M.D., Lott M.T. Mitochondrial genetics.

  12. Геномика-медецине. Научное издание/ под ред. Академіка РАМН В.И. Иванова и академіка РАН Л.Л. Киселева. – М: ИКЦ «Академкнига», 2005. – 392 с.: ил.

  13. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б.. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: Клинико-биологические аспекты. – М.: ИД «Медпрактика - М», 2008, 300 с.

  14. Використання метода полімеразної ланцюгової реакції в клінічній практиці. Моїсеєнко Р.А., Гречаніна ОЯ, Здибська О.П., Гусар В.А., Василенко Ю.В.- Харків, ХДМУ- 2005.

  15. Ю.Б. Гречаніна «Спадкові хвороби, які супроводжуються судомним синдромом». Рекомендовано МОЗ України як учбовий посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. 2008, 83 с.

  16. Кравченко О.В, Сорокман Т.В., Ясніковська С.М., Ластівка І.В. Тестовий контроль з основних питань медичної генетики в акушерстві та педіатрії. - Чернівці: Медакадемія, 2004. - 60 с.

  17. Алгоритм управління профілактикою природженої патології на рівні первинної медико-санітарної допомоги: (Мет.рек.)/Укл. Рудень В.- Львів.: Львів. Держ. Мед. ун-т. – 2002. – 24 с.

  18. Первинна профілактика вродженої і спадкової патології: (Мет.рек))/Укл. Тимченко О. та ін. – К.: Ун-т гігієни та мед. екол. Ім. О.М.Марзаєва, 2001. – 27 с.

  19. Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б. Геномний імпринтинг та хвороби імпринтингу: Методичні рекомендації. –Харків, 1997.- 14с.

  20. Методичні вказівки за курсом "Факультетська педіатрія" по темі "Медична генетика" частина I, Суми, 1998.-55 с.

  21. Методичні вказівки за курсом "Факультетська педіатрія" по темі "Медична генетика" частина II, Суми, 1998.-57 с.


© 2018 СумДУ

Download: ZIP PDF EPUB

Published by: Світлана Касян

RSS Feed

created with Lectur'EDbeta