ТЕМА_5.doc

ТЕМА 5. ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА МУЛЬТИФАКТОРІАЛЬНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ. ВИЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИЧНОЇ СХИЛЬНОСТІ. ЗАХОДИ ПРОФІЛАКТИКИ.

Полігенні хвороби – це ряд захворювань і ознак зумовлені багатьма генами. На їх розвиток значний вплив мають фактори зовнішнього середовища, тому їх називають мультифакторіальними.

Мультифакторіальні (полігенні) захворювання (МФЗ) - це захворювання зі спадковою схильністю, у генезі яких поєднуються взаємодія спадкових і зовнішніх факторів.

Мультифакторіальні захворювання - це такі патологічні стани, для прояву яких необхідні дві умови:

1. Наявність спадкової схильності.

2. Несприятливі впливи зовнішнього середовища.

Мультифакторіальні захворювання посідають одне з провідних місць серед хронічних неінфекційних хвороб людини. Вони відрізняються клінічним поліморфізмом. Складна взаємодія генетичних і зовнішньосередовищних факторів призводить до формування клінічної сталості мультифакторіальних захворювань в окремих родинах і популяції в цілому.

До мультифакторіальних захворювань відносяться:

- Бронхіальна астма – захворювання, що базується на хронічному алергічному запаленні бронхів. Супроводжується воно гіперактивністю легенів і періодичним виникненням нападів утрудненого дихання або задухи.

- Виразкова хвороба, є хронічним рецидивуючим захворюванням. Характеризується утворенням виразок в шлунку і дванадцятипалій кишці через порушення загальних і місцевих механізмів нервової і гуморальної системи.

- Цукровий діабет, у процесі виникнення якого беруть участь внутрішні і зовнішні фактори, які викликають порушення вуглеводного обміну. На виникнення захворювання сильно впливають стресові фактори, інфекції, травми, операції. Факторами ризику можуть бути вірусні інфекції, токсичні речовини, надлишкова маса тіла, атеросклероз, зниження фізичної активності.

- Ішемічна хвороба серця - це наслідок скороченого або повна відсутність постачання міокарда кров'ю. Відбувається це через патологічний процес у коронарних судинах.

Необхідно враховувати, що об'єктом спостереження лікаря будь-якої спеціальності повинен стати не тільки хворий, але й члени його родини. Лікар "загальної практики" і особливо сімейний лікар повинен уміти на підставі методів клініко-генетичного обстеження хворого і його родичів виявляти групи підвищеного ризику, в яких, у першу чергу, потрібно застосовувати відповідні профілактичні заходи.

Мультифакторіальні хвороби чи хвороби зі спадковою схильністю. Насьогодні вони складають 92 % від загальної патології людини.

Механізм розвитку мультифакторіального захворювання - патологічний фенотип - виявляється тоді, коли сумарна дія генетичних і середовищних факторів досягає чи перевищує деяке межове значення схильності.

Мультифакторіальним захворюванням властиві певні закономірності успадкування. Так, ризик виникнення захворювання і вираженість клінічної картини залежать від:

  1. Кількості уражених родичів і ступеня їх споріднення з пробандом.
  2. Віку, в якому відбувається прояв захворювання у родині.
  3. Клінічної його тяжкості.
  4. Кількості осіб менш ураженої статі.
  5. Частоти повторюваності даної патології у популяції.

Отже, при мультифакторіальних захворюваннях має місце зростання відповідних патологічних станів серед близьких родичів пробанда, нерідко з різною частотою ураження особин чоловічої чи жіночої статі. Чим вищий генетичний ризик (ступінь генетичного обтяження), тим менша інтенсивність зовнішньо середовищних впливів необхідна для прояву "граничного ефекту", тобто розвитку хвороби.

До групи ризику у разі мультифакторіальних захворюваннях відносять осіб з урахуванням величини спадкового обтяження, яка залежить від тяжкості захворювання, ступеня спорідненості з хворим і числа хворих у родині. Виявлення груп ризику за допомогою клініко-генеалогічного методу дозволяє ефективно провести ранні лікувально-профілактичні заходи для осіб, схильних до різних захворювань.

Діагностика

Діагностувати мультифакторіальні захворювання і роль генетичної спадковості допомагають різні види досліджень. Наприклад, сімейне дослідження, завдяки якому в практиці лікарів з'явилося поняття «онкологічної сім'ї», тобто ситуація, коли в межах одного родоводу виникають повторні випадки злоякісних захворювань у родичів.

Лікарі нерідко вдаються до вивчення близнюків. Даний метод, як ніякий інший, дозволяє оперувати надійними даними про спадкову природу хвороби.

Вивчаючи мультифакторіальні захворювання, чимало уваги вчені приділяють вивченню зв'язків між захворюванням і генетичною системою, а також аналізу родоводу.

Методи ідентифікації генів схильності

В даний час для ідентифікації генів схильності до мультифакторіальних захворювань використовують три основні методи:

  1. ) аналіз асоціації захворювання з поліморфними маркерами,
  2. ) аналіз зчеплення захворювання з поліморфними маркерними генами,
  3. ) експериментальні схрещування тварин.

Профілактика мультифакторіальних захворювань

Види профілактик, що попереджають виникнення і розвиток спадкових і вроджених захворювань, що можуть бути первинними, вторинними і третинними.

Первинний вид профілактики спрямований на попередження зачаття хворої дитини. Це може реалізуватися в плануванні дітонародження і поліпшення середовища проживання людини.

Вторинна профілактика спрямована на переривання вагітності, якщо ймовірність захворювання у плода велика або діагноз вже встановлений пренатально. Підставою для прийняття такого рішення може бути спадкова хвороба. Відбувається тільки за згодою жінки у встановлені терміни.

Третинний вид профілактики спадкових хвороб спрямований на боротьбу з розвитком хвороби у вже народженої дитини і його тяжких проявів. Цей вид профілактики називають нормокопіюванням. Це розвиток здорової дитини з патогенним генотипом. Нормокопіювання з відповідним лікувальним комплексом може проводитися внутрішньоутробно або після народження.

Так, за наявності гіпертонічної хвороби в одного з батьків необхідно контролювати артеріальний тиск у дитини, рекомендувати щадний режим. У цих родинах потрібно якомога раніше дотримуватися здорового способу життя, а членам цих родин треба постійно займатися спортом, дотримуватися режиму праці і відпочинку, обмежувати споживання кухонної солі. Якщо такі звички розвиваються з дитинства, то вони можуть мати профілактичний ефект. Сімейний лікар повинен мати тісний контакт із родиною хворого. При першій фіксації підвищення артеріального тиску особу з групи ризику треба взяти на диспансерний облік. Особлива увага повинна приділятися родинам, члени яких схильні до таких хвороб, як цукровий діабет, виразкова хвороба, епілепсія, шизофренія.

Так, у випадку, якщо один з батьків хворий, то ризик народження дитини з цукровим діабетом дорівнює 10 %. Отже, існує реальна небезпека розвитку даного захворювання. Членів таких родин необхідно поставити на диспансерний облік, періодично проводити профілактичні огляди із застосуванням додаткових методів.


© 2018 СумДУ

Download: ZIP PDF EPUB

Published by: Світлана Касян

RSS Feed

created with Lectur'EDbeta