• Сумський державний університет
• Кафедра педіатрії з курсом медичної генетики
  • РОБОЧА ПРОГРАМА НАВЧАЛЬНОЇ ДИСЦИПЛІНИ
• Сучасні методи генетичної діагностики
• Опис навчальної дисципліни
• ПОЯСНЮВАЛЬНА ЗАПИСКА
• Опис навчального плану з елективного курсу
• «Сучасні методи генетичної діагностики» для студентів медичних факультетів
• ОРІЄНТОВНА СТРУКТУРА ЗАЛІКОВОГО КРЕДИТУ – МОДУЛЮ:
• «Сучасні методи генетичної діагностики»
• Змістовний модуль 1. Синдромологічний аналіз
• Змістовний модуль 2. Цитогенетичні методи діагностики природженої та спадкової патології
• Змістовний модуль 3. Біохімічні методи діагностики природженої та спадкової патології
• Змістовний модуль 4. Молекулярно-генетичні методи діагностики спадкової патології
• Змістовний модуль 5. Пренатальна діагностика природженої та спадкової патології
• Усього годин – 60
• Кредитів ECTS -2
• РЕГЛАМЕНТ ОЦІНЮВАННЯ ЗНАНЬ СТУДЕНТІВ 3 КУРСУ З ДИСЦИПЛІНИ „СУЧАСНІ МЕТОДИ ГЕНЕТИЧНОЇ ДІАГНОСТИКИ”
• Зміст оцінюваної діяльності
• Mах кіл-ть балів
• 6. Перелік питань для підготовки студентів до підсумкового модульного контролю
• Орієнтовний перелік практичних робіт та завдань для підсумкового контролю модулів

ЗАТВЕРДЖЕНО

Наказ Міністерства освіти і науки, молоді та спорту України

29 березня 2012 року № 384

(у редакції наказу Міністерства освіти і науки України

від 05 червня 2013 року № 683)

Форма № Н - 3.04

Сумський державний університет

Кафедра педіатрії з курсом медичної генетики

“ЗАТВЕРДЖУЮ”

Завідувач кафедри педіатрії з МГ д.мед.н., проф.. Маркевич В.Е.

________________________________

“______”_______________20___ року

РОБОЧА ПРОГРАМА НАВЧАЛЬНОЇ ДИСЦИПЛІНИ

Сучасні методи генетичної діагностики

_____________________________________________________________

(шифр і назва навчальної дисципліни)

1. спеціальність 7.12010001 «Лікувальна справа»
2. 7.12010003 «Медико-профілактична справа»
3. 7.12010005 «Стоматолія»

(назва спеціалізації)

інститут, факультет, відділення: Медичний інститут

2015 – 2016 навчальний рік

Робоча програма Сучасні методи генетичної діагностики

1. для студентів 3 курсу за спеціальністю 7.12010001 «Лікувальна справа»
2. 7.12010003 «Медико-профілактична справа»
3. 7.12010005 «Стоматологія»

Розробники:_ Маркевич Віталій Едуардович, завідувач кафедри, д.мед.наук, професор,

Петрашенко Вікторія Олександрівна, к.мед.н., асистент,

Загородній Микола Петрович, к.мед.н., доцент

^{(вказати авторів, їхні посади, наукові ступені та вчені звання)}

Робочу програму схвалено на засіданні кафедри (циклової комісії)_________________________

__________________________________________________________________________________

Протокол від “____”________________20__ року № ___

Завідувач кафедри (голова циклової комісії)

_______________________ (__________________)

(підпис) (прізвище та ініціали)

__________, 20__ рік

 __________, 20__ рік

1. Опис навчальної дисципліни

Найменування показників	Галузь знань, напрям підготовки, освітньо-кваліфікаційний рівень	Характеристика навчальної дисципліни
		денна форма навчання
Кількість кредитів – 2	Галузь знань 1201 Медицина (шифр і назва)	За вибором
Модулів – 1	Спеціальність: Лікувальна справа Медико-профілактична справа Стоматологія	Рік підготовки
Змістових модулів – 5		3-й
Індивідуальне науково-дослідне завдання ___________ (назва)		Семестр
Загальна кількість годин – 60		5-й
		Лекції
Тижневих годин для денної форми навчання: аудиторних – 1 самостійної роботи студента – 2,3	Освітньо-кваліфікаційний рівень: спеціаліст	0 год.
		Практичні
		18 год.
		Лабораторні
		0 год.
		Самостійна робота
		42 год.
		Індивідуальні завдання:
		42 год.
		Вид контролю:
		залік

Примітка.

Співвідношення кількості годин аудиторних занять до самостійної і індивідуальної роботи становить (%): 30/70

для денної форми навчання – 30/70.

Програма складена кафедрою педіатрії з курсом медичної генетики медичного інституту СумДУ на основі Програми МОН України, що підготовлена колективами кафедри медичної генетики Харківського національного медичного університету (завідувач кафедри чл.-кор. АМН України, д.мед.н.. професор О .Я. Гречаніна О.Я) в співавторстві з кафедрами: педіатрії Національного медичного університету імені О.О. Богомольця (завідувач кафедри д.мед.н., професор О.П.Волосовець), пропедевтики дитячих хвороб та медичної генетики Львівського національного медичного університету імені Данила Галицького (завідувач кафедри д.мед.н., професор О.З. Гнатейко), кафедри факультетської педіатрії та медичної генетики Буковинської державної медичного університету (завідувач кафедри д.мед.н., Т.В.Сорокман).

ПОЯСНЮВАЛЬНА ЗАПИСКА

Програма елективного курсу «.Сучасні метоли генетичної діагностики» для вищих медичних закладів освіти України III-ІV рівнів акредитації складена для спеціальностей «Лікувальна справа» 7.12010001, «Медико-профілактична справа» 7.1201003, «Стоматологія» 7.1201005. напряму підготовки 1101 «Медицина» у відповідності з освітньо-кваліфікаційними характеристиками (ОКХ) і освітньо-професійними програмами (ОПП) підготовки фахівців, ствердженими наказом МОН України від 16.04.03 №239, навчальним планом, розробленим на принципах Європейської кредитно-трансферної системи (ECTS) і затвердженим наказом МОЗ України від 27.07.2007, № 414 Термін навчання за цими спеціальностями здійснюється протягом 6 років. Кінцеві цілі з дисципліни однакові й тому складена єдина програма елективного курсу для зазначених спеціальностей. Вивчення елективного курсу «Сучасні методи генетичної діагностики» здійснюється впродовж V семестра 3-го року навчання.

Програма структурована і складається з модуля, змістових модулів, тем у відповідності з вимогами «Рекомендацій щодо розроблення навчальних програм навчальних дисциплін» (наказ МОЗ України від 12.10.2004 р. №492).

Елективний курс «Сучасні методи генетичної діагностики»:

а) ґрунтується на вивченні студентами медичної біології, паразитології та генетики, медичної та біологічної фізики, медичної хімії, біологічної та біоорганічної хімії, морфологічних дисциплін, нормальної та патологічної фізіології, пропедевтики внутрішніх та дитячих хвороб й інтегрується з цими дисциплінами;

б) закладає основи вивчення студентами сучасних діагностичних технологій, які
використовуються в діагностиці не тільки спадкових захворювань, але і в широкій клінічній практиці, що передбачає інтеграцію викладання з різними дисциплінами та формування умінь застосовувати знання з сучасних методів генетичної діагностики в процесі подальшого навчання й у професійній діяльності;

в) закладає розуміння сучасних особливостей моногенних та хромосомних хвороб, а також поширених захворювань людини, які виникають на тлі спадкової схильності і потребують інтеграції класичних клінічних уявлень і сучасних високих технологій.

Організація навчального процесу здійснюється за кредитно-модульною системою.

Програма з елективного курсу «Сучасні методи генетичної діагностики» структурована і включає модуль, до складу якого входять блоки змістовних модулів (Книг навчального навантаження студентів описаний у кредиті KCTS - залікових кредитів, які зараховуються студентам при успішному засвоєнні ними модулю (залікового кредиту).

Елективний курс структурований на 1 модуль:

Модуль 1. Сучасні методи генетичної діагностики.

Змістові модулі:

1. Синдромологічний аналіз.

2. Цитогенетичні методи діагностики природженої та спадкової патології.

3. Біохімічні методи діагностики природженої та спадкової патології.

4. Молекулярно-генетичні методи діагностики спадкової патології.

5. Пренатальна діагностика природженої та спадкової патології.

Кредитно-модульна система організації навчального процесу спонукає студентів систематично вчитися протягом навчального року.

Видами навчальної діяльності студентів згідно з навчальним планом є: а) практичні заняття; б) самостійна робота студентів (СРС).

Практичні заняття передбачають:

1) участь студентів у сомато-генетичному обстеженні пробанда та членів його родини;

2. складання та аналіз родоводу:

3. проведення синдромологічного аналізу,

4. роботу з діагностичними каталогами;

5. участь у дослідженні каріотипу, аналізі каріограм, хроматограм, біохімічних
   показників, участь у проведенні полімеразно-ланцюгової реакції та на підставі
   аналізів, а також матеріалів записаних у відеофільмах, кінофільмах, поданих у
   ком’ютерних програмах та інших навчальних технологіях;

6. ультразвукове дослідження нормального та патологічного розвитку плоду;

7. вирішення ситуаційних задач (оцінка показників функцій у нормі та патології,
   параметрів гомеостазу, механізмів їх регуляції та ін.), що мають клінічне
   значення.

Рекомендується студентам на практичних заняттях коротко записувати протоколи проведених цитогенетичних, молекулярно-цитогенетичних, біохімічних, молекулярно-генетичних та ультразвукових методів дослідження, де зазначати мету дослідження, хід роботи або назву методу, результати дослідження та висновки.

Кафедри медичної генетики мають право вносити зміни до навчальної програми залежно від організаційних і технічних можливостей, напрямків наукових досліджень, гено-географічних особливостей регіону, але мають викопати в цілому обсяг вимог з елективного курсу згідно з кінцевими цілями ОКХ і ОПП за фахом підготовки та навчальним планом.

Поточна навчальна діяльність студентів контролюється на практичних заняттях у відповідності з конкретними цілями та під час індивідуальної роботи викладача зі студентами.

Рекомендується застосовувати такі засоби діагностики рівня підготовки студентів: комп'ютерні тести, розв'язування ситуаційних задач, проведення лабораторних досліджень, трактування та оцінка їх результатів, аналіз і оцінка результатів інструментальних досліджень і параметрів, що характеризують функції організму людини, його систем та органів; контроль практичних навичок, інші.

Підсумковий контроль засвоєння модуля здійснюється по його завершенню.

Опис навчального плану з елективного курсу

«Сучасні методи генетичної діагностики» для студентів медичних факультетів

Структура елективного курсу	Кількість годин, з них			Рік навчання	Вид контролю
	Всього	Аудиторних	СРС
		Практичних занять
	60	18	42	3
Кредитів ECTS	2
Модуль 1: Змістових модулів 5	60 год. / 2 кредит ECTS	18	42		Підсумковий модульний контроль
В тому числі підсумковий контроль засвоєння модуля	2 год./0,13 кредитів ECTS	2	2		-

Примітки: І кредит ECТS-18 год. Аудиторне навантажений — 30%, СPC — 70%

2. МЕТА ВИВЧЕННЯ ЕЛЕКТИВНОГО КУРСУ

Мета вивчення елективного курсу «Сучасні методи генетичної діагностики» -кінцеві цілі встановлюються на основі ОПП підготовки лікаря за фахом відповідно до блоку його змістового модулю (природничо-наукова підготовка) і є основою для побудови змісту елективного курсу. Опис цілей сформульований через вміння у вигляді цільових завдань (дій). На підставі кінцевих цілей модулю або змістового модулю сформульовані конкретні цілі у вигляді певних умінь (дій), цільових завдань, що забезпечують досягнення кінцевої мети вивчення елективного курсу.

Кінцеві цілі дисципліни:

- визначити групи ризику по розвитку спадкових хвороб;

- визначити алгоритм обстеження пацієнтів високого генетичного ризику по розвитку спадкових хвороб;

- проаналізувати та інтерпретувати результати цитогенетичних, молекулярно-цитогенетичних, біохімічних, молекулярно-генетичних обстежень;

- аналізувати стан внутрішньоутробного плоду;

- визначити показання до проведення інвазивної пренатальної діагностики.

3. ЗМІСТ ПРОГРАМИ

Модуль 1. «Сучасні методи генетичної діагностики»

Змістовий модуль1 . Синдромологічний аналіз

Конкретні цілі:

• Засвоїти алгоритм сомато-генетичного обстеження хворого та членів його родини.

• Застосовувати системний підхід при обстеженні хворого та членів його родини.

• Визначати провідний клінічний симптомокомплекс при проведенні оцінки фенотипу пробанда та його сім'ї.

• Засвоїти алгоритм складання родоводу та легенди до родоводу.

• Проводити клініко-генеалогічний аналіз родоводу.

• Засвоїти навички роботи з діагностичними каталогами.

• Знати та володіти алгоритмами проведення синдромологічного аналізу в процесі

діагностики спадкової патології.

Тема 1. Методологія обстеження хворого з підозрою на спадкову патологію. Проведення аналізу фенотипічних особливостей пробанда та членів його сім'ї.

Скарги та особливості анамнезу пробанда та родини пробанда при спадковій патології. Системна оцінка фенотипічних особливостей пробанда у відповідності до розробленого алгоритму обстеження. Характеристика вроджених вад розвитку та малих аномалій розвитку як маркерів спадкової патології.

Аналіз фенотипічних особливостей пробанда. Розпізнавання фенотипічиих проявів спадкової патології. Співставлення фенотипічних особливостей у пробанда та членів його родини. Виділення провідного клінічного симтомокомплексу.

Тема 2. Клініко-генеалогічний аналіз у роботі сімейного лікаря. Складання родоводу у роботі сімейного лікаря. Синдромологічний аналіз. Робота з діагностичними каталогами.

Визначення типу успадкування ознаки, патологічного прояву, захворювання та пенетрантносгі гена. Особливості родоводу при аутосомно-домінантному, аутосомно-рецесивному, Х-зчепленому домінантному, Х-зчепленому рецесивному, Y-зчепленому, мітохондріальному успадкуванні. Розрахування ризику при різних типах успадкування. Генні захворювання з різними типами успадкування. Аналіз родоводів.

Правила складання родоводу. Символи, що використовуються при складанні родоводу. Вимоги до легенди родоводу. Встановлення спадкового характеру ознаки, патологічного прояву, захворювання.

Визначення поняття синдромологічний аналіз. Методика проведення синдромологічного аналізу при медико-генетичному консультуванні. Правила роботи з діагностичними каталогами.

Змістовний модуль 2. Цитогенетичні методи діагностики природженої та спадкової

патології.

Конкретні цілі:

• Трактувати каріограми в нормі та при патології.

• Трактувати механізми поділу соматичних та статевих клітин.

• Трактувати методи отримання препаратів мітотичних хромосом.

• Вирізняти методи пофарбування хромосом.

• Віддиференціювати типи порушень в хромосомному наборі: структурні, числові.

• Класифікувати хромосомні хвороби в залежності від змін, будови, числа чи порушення плоїдності хромосомного набору.

• Трактувати поняття мозаїцизм.

• Пояснювати явища хромосомних аберацій.

• Трактувати поняття «хромосомний поліморфізм».

• Трактувати поняття «однобатьківська дисомія».

• Пояснювати молекулярно-цитогенетичні методи дослідження.

• Визначати переваги молекулярно-цитогенетичних досліджень.

• Визначати показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-

• цитогенетичних досліджень.

Тема 3. Цитогенетичні методи дослідження в клініці з позиції сімейної медицини. Хромосомні аномалії (числові, структурні).

Значення цитогенетичиого методу в клінічній практиці: діагностика хромосомних хвороб, діагностика ряду менделюючих захворювань, пов'язаних з хромосомною нестабільністю, діагностика онкологічних захворювань і деяких форм лейкозів, оцінка мутагенних ефектів лікарських засобів, моніторинг впливів ушкоджувальних факторів навколишньою середовища. Показання до цитогенетичного аналізу. Методи забору матеріалу для проведення цитогенетичного дослідження. Методика проведення цитогенетичного дослідження. Методи пофарбування хромосом, їх особливості. Варіанти цитогенетичних методів дослідження. Суть методів. Сучасні технології дослідження хромосом: прометафазний аналіз, флуоресцентна гібридизація in situ, авторадіографічне дослідження, хромосомспецифічні та регіонспецифічні молекулярні зонди. Показання для проведення молекулярно-генетичних досліджень. Методика проведення молекулярно-генетичних досліджень.

Типи патологічних змін в каріотипі: порушення числа, структури, плоїдності хромосом. Правила запису каріотипу. Уявлення про мікроструктурні перебудови в хромосомах.

Змістовий модуль 3. Біохімічні методи діагностики природженої та спадкової патології.

Конкретні цілі:

• Засвоїти принципи організації скринуючих програм.

• Визначити критерії для проведення масового та селективного скринінгу при

• спадкових хворобах обміну речовин (СХО).

• Засвоїти базові методи дослідження при підозрі на СХО.

• Пояснити показання для проведений тонкошарової хроматографії (ТШХ) амінокислот і вуглеводів крові та сечі.

• Інтерпретувати результати тонкошарової хроматографії амінокислот і вуглеводів крові та сечі.

• Проілюструвати прикладами значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО.

• Пояснити показання для проведення високоякісної рідинної хроматографії

• амінокислот крові та сечі (метод Pico Tag).

• Пояснити показання для проведення тандемної мас-спектрометрії (МС).

• Порівняти ефективність методів ТШХ, Pico Tag, MC.

• Запропонувати схеми та алгоритми обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.

• Пояснити показання для проведення загальних метаболічних скинінг-тестів

• сечі.

• Інтерпретувати результати загальних метаболічних скинінг-тестів сечі.

• Пояснити механізми виникнення гострих метаболічних порушень в

• неонатальному періоді.

• Пояснити показання для проведення аналізу органічних кислот.

• Пояснити показання для дослідження обміну сполучної тканини.

• Інтерпретувати результати дослідження обміну сполучної тканини.

• Пояснити механізми виникнення кетоза та лактоацидоза у хворих з

• органічними ацидуріями.

• Пояснити клінічне значення скринуючих програм в ранній діагностиці СХО.

• Запропонувати програму біохімічної діагностики СХО з гострим перебігом.

• Пояснити значення рутинних біохімічних досліджень у діагностиці СХО.

• Пояснити механізми запуску метаболічної декомпенсації у хворих зі СХО.

• Пояснити механізми виникнення гіпоглікемії у хворих з органічними

• ацидуріями.

• Засвоїти базові методи дослідження при порушенні обміну жирних кислот.

• Знати критерії відбору груп високого генетичного ризику по розвитку СХО.

Тема 4. Діагностика спадкових хвороб обміну речовин .

Види обміну речовин. Класифікація спадкових хвороб обміну речовин. Загальна характеристика СХО. Показання до проведення скринінгу. Методики, можливості методів. Біохімічні методи в ранній діагностиці СХО.

Тема 5. Масовий скринінг у ранній діагностиці спадкової патології. Програми селективного скринінгу в діагностиці СХО.

Показання та умови щодо проведення масових скринуючих програм. Масовий скринінг на фенілкетонурію. Масовий скринінг на природжений гіпотиреоз.

Значення масових скринуючих програм в ранній діагностиці фенілкетонурії та природженого гіпотиреозу.

Показання до проведення селективних скринуючих програм. Методи., які використовуються при проведенні селективного біохімічного скринінгу (загальні метаболічні скринінг-тести сечі, тонкошарова хроматографія та інші). Селективний скринінг на СХО амінокислот. Селективний скринінг на СХО вуглеводів. Селективний скринінг на СХО сполучної тканини. Селективний скринінг на органічні ацидурії. Селективний скринінг на СХО пуринів та пиримидинів. Селективний скринінг на СХО металів. Селективний скринінг на муковісцидоз. Біохімічні методи діагностики при нервово-м’язовій патології. Біохімічні методи діагностики при мітохопдропатіях. Біохімічні методи діагностики при порушенні жирового обміну. Біохімічні методи діагностики при катастрофах перинатального періоду.

Змістовий модуль 4. Молекулярно-генетичні методи діагностики спадкової патології.

Конкретні цілі.

• Засвоїти базові молекулярні методи дослідження.

• Засвоїти показання для проведення молекулярних методів діагностики спадкової

• патології.

• Інтерпретувати результати ДНК-діагностики моно генних та інфекційних захворювань.

• Диференціювати методи прямої та непрямої молекулярної діагностики спадкової

• патології.

• Пояснити метод ПЛP як базовий метод молекулярної діагностики.

• Ідентифікувати типи мутацій зa допомогою визначених молекулярних методів.

• Знати структуру та функцію ядерного та мітохондріального геному):

Тема 6. Сучасні методи ДНК-діагностики спадкової патології. ДНК-діагностика моногенних та інфекційних захворювань.

Методи ДНК-діагностики спадкової патології. Показання до проведення цих методів. Новітні технології в молекулярній діагностиці. Мітохондріальний геном. Популяційні дослідження мітоходріальної ДНК.

Прямі методи діагностики мутацій:

1. Метод блот-гібридізації по Саузерну.

2. ПЛР-аналіз. Мультиплексна ПЛР.

3. Метод аналізу конформаційного поліморфізму одноланцюгової ДНК (SSCP-
   аналіз).

4. Гетеродуплексний аналіз фрагментів ДНК.

Непрямі (косвені) методи діагностики мутацій:

Змістовий модуль 5. Пренатальна діагностика природженої та спадкової патології.

Конкретні цілі.

• Знати сучасні можливості пренатальної діагностики.

• Знати методи пренатальної діагностики.

• Знати показання для інвазивної пренатальної діагностики.

• Знати строки для проведення скринінгу вагітних.

• Аналізувати результати біохімічного скринінгу.

• Знати показання для елімінації вагітності.

Тема 7. Методи пренатальної діагностики. Неінвазивні методи пренатальної діагностики (пренатальна ультразвукова діагностика природжених вад розвитку).

Історія розвитку допологової діагностики. Пренатальна діагностика як метод профілактики. Загальні показання до пренатальної діагностики. Скринуючі методи пренатальної діагностики. Організація медико-генетичної допомоги вагітним з високим генетичним ризиком (ультразвуковий скринінг, біохімічний скринінг, інвазивна пренатальна діагностика).

Основні задачі пренатальної діагностики. Неінвазивні методи пренатальної діагностики. Ультразвукове дослідження, принципи, показання, терміни проведення, ефективність діагностики різних захворювань плода, оцінки стану плаценти, плодового мішка. Деонтологічні та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики.

Поняття пренатальної діагностики Стратегія ультразвукової пренатальної діагностики. Рівні обстеження вагітних (перший, другий, третій). Обсяг обстежень, які проводяться на кожному рінні. Терміни проведення ультразвукового скринінгу Показання для направлення вагітних на другий та третій рівень обстеження. Соматогенетичне дослідження плоду з синдромологічним аналізом. Сучасні можливості пренатальної ультразвукової діагностики природжених вад розвитку. Оптимальні строки для діагностики природжених вад розвитку. Використання доплерографії. Показання до елімінації вагітності.

Теми 8. Інвазивні методи пренатальної діагностики.

Методи інвазивної пренатальної діагностики, терміни їх проведення. Показання та протипоказання для проведення інвазивної пренатальної діагностики, можливі ускладнення внаслідок інвазивної діагностики. Умови проведення інвазивної діагностики. .Методика проведення біопсії хоріона, кордоцентеза, плацентоцентеза, амніоцентеза.

Біохімічні маркери природжених вад розвитку (хоріональний гонадотропнії, альфа-фетопротеїн, естріол) у різні строки вагітності. Їх діагностичне значення, медіани рівнів цих показників.

Дослідження клітин ворсин хоріону, плаценти (прямий метод, культивування). Культивування амніоцитів. Аналіз пуповинної крові плоду.

Тема 9. Підсумковий модульний контроль.

ОРІЄНТОВНА СТРУКТУРА ЗАЛІКОВОГО КРЕДИТУ – МОДУЛЮ:

«Сучасні методи генетичної діагностики»

Тема	Практичні заняття	СРС	Індивідуальна СРС
Змістовний модуль 1. Синдромологічний аналіз
1. Методологія обстеження хворого з підозрою на спадкову патологію. Проведення аналізу фенотипічних особливостей про банда та членів його сім’ї	2	4	-
2. Клініко-генеалогічний аналіз. Складання родоводу. Синдромологічний аналіз. Робота з діагностичними каталогами.	2	4	-
Загалом	4	8	-
Змістовний модуль 2. Цитогенетичні методи діагностики природженої та спадкової патології
3. Цитогенетичні методи дослідження в клініці. Хромосомні аномалії (числові, структурні)	2	6
Загалом	2	6
Змістовний модуль 3. Біохімічні методи діагностики природженої та спадкової патології
4. Діагностика спадкових хвороб обміну речовин.	2	4
5. Масові скринуючі програми в ранній діагностиці спадкової патології . Програми селективного скринінгу в діагностиці СХО	2	4
Загалом	4	8
Змістовний модуль 4. Молекулярно-генетичні методи діагностики спадкової патології
6. Сучасні методи ДНК-діагностики спадкової патології. ДНК-діагностика моногенних та інфекційних захворювань	2	6
Загалом	2	6
Змістовний модуль 5. Пренатальна діагностика природженої та спадкової патології
7. Методи пренатальної діагностики. Неінвазивні методи пренатальної діагностики (пренатальна ультразвукова діагностика природжених вад розвитку)	2	4	Розробити алгоритм обстеження вагітної гру-пи генетичного ризику
8. Інвазивні методи пренатальної діагностики	2	6
Загалом	4	10
9. Підсумковий модульний контроль засвоєння модуля – сучасні методи генетичної діагностики	2	4
Усього годин – 60	18	42
Кредитів ECTS -2

Аудиторна робота – 30%, СРС – 70%

4. Тематичний план практичних занять

№	Тема	Кількість годин
1	Методика обстеження хворого з підозрою на генетичну патологію. Проведення аналізу фенотипічних особливостей про банда та членів його сім’ї.	2
2	Клініко-генеалогічний аналіз. Синдромологічний аналіз. Робота з діагностичними каталогами. Складання родоводу.	2
3	Цитогенетичні методи дослідження в клініці. Хромосомні аномалії (числові, структурні).	2
4	Діагностика спадкових хвороб обміну речовин.	2
5	Масовий скринінг у ранній діагностиці спадкової патології. Програми селективного скринінгу для діагностики спадкових хвороб обміну.	2
6	Сучасні методи ДНК-діагностики спадкової патології. ДНК-діагностика моногених та інфекційний хвороб.	2
7	Методи пренатальної діагностики. Неінвазивні методи пренатальної діагностики.	2
8	Інвазивні методи пренатальної діагностики.	2
9	Підсумковий модульний контроль.	2
	Всього	18

5. Види самостійної роботи студентів (СРС) та її контроль

№ п/п	ТЕМА	Кількість годин	Вид контролю
1	Підготовка до практичних занять	17
2	Самостійне опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять
2.1	Застосування синдромологічного аналізу при діагностиці спадкової патології.	2
2.2	Будова та функції хромосом	2
2.3	Молекулярно-цитогенетичні методи діагностики (FISH)	2
2.4	Сиквенс ДНК	1
2.5	Сучасні методи уточнюючої діагностики СХО. Інтерпретація результатів високоефективної рідинної хроматографії	1
2.6	Сучасні методи уточнюючої діагностики СХО. Інтерпретація результатів газової хроматографії – мас-спектрометрії	2
2.7	Сучасні методи уточнюючої діагностики СХО. Інтерпретація результатів тандемної мас-спектрометрії	2
2.8	Інтерпретація результатів ферментної діагностики лізосомних хвороб накопичення	2
2.9	Структура та функції ДНК	2
2.10	Новітні технології в молекулярній діагностиці (аналіз ДНК на мікрочипах)	2
2.11	Лабораторні методи пренатальної діагностики	2
2.12	Методи дослідження тканин плоду	2
3	Індивідуальна самостійна робота студентів	1
4	Підготовка до підсумкового контролю засвоєння модуля	2
	РАЗОМ	42

РЕГЛАМЕНТ ОЦІНЮВАННЯ ЗНАНЬ СТУДЕНТІВ 3 КУРСУ З ДИСЦИПЛІНИ „СУЧАСНІ МЕТОДИ ГЕНЕТИЧНОЇ ДІАГНОСТИКИ”

Контроль навчальної роботи студента і оцінювання здійснюються за модульно-рейтинговою системою.

Зміст оцінюваної діяльності	Mах кіл-ть балів
Разом поточна навчальна діяльність	120
Підсумковий модульний контроль	80
СУМА БАЛІВ ЗА МОДУЛЬ	200

При засвоєнні матеріалів модулю студенту за кожне практичне заняття присвоюється максимум 5 балів (оцінка виставляється в традиційній 4 бальній системі оцінювання). Студент може отримати оцінку за теоретична відповідь за темою заняття, практичну роботу на занятті (робота біля ліжка хворого або на фантомі, виконання практичних навичок, розв’язання ситуаційних задач, інтерпретація лабораторних та інструментальних даних), складання проміжного тестового комп’ютерного тестування. Наприкінці навчального року обраховується середнє арифметичне успішності студента.

Максимальна кількість балів, яку студент може отримати на практичних заняттях протягом навчального року, – 120. Кількість балів студента вираховується за формулою 120хĀ/5, де Ā - середнє арифметичне успішності студента.

Студент допускається до підсумкового модульного контролю за умови виконання вимог навчальної програми та в разі, якщо за поточну навчальну діяльність він набрав не менше 72 балів. Студенти, які протягом навчального року набрали 118-120 балів на практичних заняттях, звільняються від підсумкового модульного контролю з зарахуванням за нього максимальної кількості балів (80 балів). Переможці та призери Всеукраїнських предметних олімпіад з медичної генетики, незалежно від кількості отриманих протягом року балів звільняються від підсумкового модульного контролю з зарахуванням за нього максимальної кількості балів (80 балів).

Підсумковий модульний контроль проводиться наприкінці навчального року.

Оцінка виставляється в традиційній 4 бальній системі оцінювання з подальшим переводом в бали, при цьому оцінці «5» відповідає 80 балів, «4» - 64 балb, «3» - 48 балів, «2» - 0 балів.

Підсумковий модульний контроль зараховується студенту, якщо він набрав не менше 48 з 80 балів.

По закінченні дисципліни студент отримує недиференційований залік. Залік зараховується студенту, якщо він набрав не менше 120 балів.

6. Перелік питань для підготовки студентів до підсумкового модульного контролю

Змістовий модуль 1: Синдромологічний аналіз

1. Визначити поняття - природжений морфогенетичний варіант.

2. Визначити поняття вроджена вада розвитку.

3. Визначити особливості клінічних проявів спадкової патології.

4. Визначиш алгоритм обстеження хворого та його родини при спадковій патології.

5. Які правила складання родоводу?

6. Визначити поняття пенентрантності та експресивності гена.

7. Які ознаки аутосомно-домінантного успадкування?
   8. Які ознаки аутосомно-рецесивного успадкування?
   9 Які ознаки мітохондріального успадкування?

10. Які ознаки Х-зчепленого домінантного та рецесивного успадкування?

11. Визначити поняття - синдромологічний аналіз.

Змістовий модуль 2: Цитогенетичні методи діагностики природженої та спадкової патології

1. Що вивчає цитогенетика?

2. Показання до цитогенетичного аналізу.

3. Визначити поняття кариотипу.

4. Визначити види геномних мутацій.

5. Визначити види хромосомних мутацій.

1. 6. Визначити показання до цитогенетичного та молекулярно-цитогенетичного
   дослідження.
2. 7. Які показання для визначення рівня хромосомної нестабільності?
3. 8. Які клітини можуть бути об'єктом цитогенетичних досліджень?
   9. Види диференційованого пофарбування хромосом.
4. 10. Які переваги диференційного пофарбування хромосом?
5. 11. Що таке центромерний індекс?

12. Як записати каріотип пробанда при збільшенні розмірів супутників 22-ї хромосоми?

13. Як записати каріотип пробанда при подвоєнні супутників 15-ї хромосоми?

14. Як записати каріотип пробанда при збільшенні довжини супутничної нитки 13-ї
    хромосоми?

15. Як записати каріотип пробанда при подвоєнні супутничної нитки 14-ї хромосоми?

16 Як записати каріотип пробанда при збільшенні довжини гетерохроматинової ділянки в 3-й хромосомі?

17. Як записати каріотип пробанда при трисомії 13?

18. Як записати каріотип пробанда при моносомії X?

19. Як записати каріотип пробанда при трисомії X?

20. Як записати каріотип пробанда при дуплікації Y?

Змістовий модуль 3: Біохімічні методи діагностики природженої та спадкової патології

1. Класифікація спадкових хвороб обміні речовин.

2. Загальна характеристика СХО.

3. Показання до проведення скринінгу.

4. Методики, можливості методів біохімічної діагностики. Біохімічні методи в ранній

діагностиці СХО.

5.Показання та умови щодо проведення масових скринуючих програм.

6. Macoвий скринінг на фенілкетонурію.

1. 7. Масовий скринінг на природжений гіпотиреоз.
2. 8. Показання до проведення селективних скринуючих програм.
3. 9. Методи, які використовуються при проведенні селективного біохімічного скринінгу

(загальні метаболічні скринінг-тести сечі, тонкошарова хроматографія та інші).

1. 10. Селективний скринінг на СХО амінокислот.
2. 11. Селективний скринінг на СХО вуглеводів.
3. 12. Селективний скринінг на СХО сполучної тканини.
4. 13. Селективний скринінг на органічні ацидурії.

14. Селективний скринінг па СХО пуринів та пиримидинів.

15. Селективний скринінг на СХО металів.

16. . Селективний скринінг на муковісцидоз.

17. . Біохімічні методи діагностики при нервово-м'язовій патології.
    18. Біохімічні методи діагностики при мітохондропатіях.

19. Біохімічні методи діагностики при порушенні жирового обміну .

20. Біохімічні методи діагностики при катастрофах перинатального періоду.

21. Високоефективна рідинна хроматографія, як метод уточнюючої діагностики СХО.

22. Газова хроматографія - мас-спектрометрія, як метод уточнюючої діагностики СХО.

23. Тандемна мас-спектрометрія як метод уточнюючої діагностики СХО.

Змістовий модуль 4. Молекулярно-генетичні методи діагностики спадкової патології

1. Які існують методи ДНК- діагностики спадкової патологи'⁷

2. Які показання до проведення методів ДНК-діагностики?

3. Які існують новітні технології в молекулярній діагностиці?

4. Яка структура мітохондріального геному?

5. Що включають до себе прямі та косвені методи ДНК-діагностики?
   6. Яка структура та функції ДНК?

7. Що таке генетичний код?

8. Які існують типи мутацій?

9. За допомогою яких методів проводять детекцію мутацій?

10. Аналіз ДНК на мікрочипах.

Змістовий модуль 5. Пренатальна діагностика природженої та спадкової патології

1. Визначення поняття пренатальної діагностики.

2. Основні задачі пренатальної діагностики.

3. Які існують методи пренатальної діагностики?

1. 4. Яка стратегія ультразвукового дослідження плоду?
2. 5. Які терміни проведення скринінгу природжених вад розвитку?
3. 6. Які показання для обстеження на другому та третьому рівнях пренатальної діагностики?
4. 7. Показання, умови та протипоказання до проведення інвазивної пренатальної
   діагностики.
5. 8. Які можливі ускладнення після проведення інвазивної діагностики?
6. 9. Терміни проведення біопсії ворсин хоріона, амніоцентеза, плацентоцентеза,

кордоцентеза.

1. 10. Методи дослідження тканин плоду.
2. 11. Маркерні ультразвукові ознаки хромосомної патології
3. 12. Діагностичне значення біохімічних маркерів пренатальної діагностики.
4. 13. Показання для елімінації вагітності.
5. 14. Значення доплерографії у пренатальній діагностиці, показання до її проведення.

Орієнтовний перелік практичних робіт та завдань для підсумкового контролю модулів

Модуль: Сучасні методи генетичної діагностики

1. Скласти алгоритм обстеження хворого з підозрою на спадкову патологію.

2. Оцінити фенотип пробанда.

3. Скласти родовід та легенду до родоводу.

4. Оцінити характер успадкування фенотипічної ознаки або хвороби за наданим
   родоводом.

5. Намалювати схему будови нуклеотидів, міжнуклеотидних та міжланцюгових зв’язків.

6. Намалювати схему періодів клітинного циклу.

7. Намалювати схему мітозу.

8. Намалювати схему мейозу.

9. Проаналізувати каріограму.

1. 10.Намалювати схему виникнення трисомій. Намалювати схему виникнення моносомій. 11. Намалювати схему виникнення структурних хромосомних перебудов.
2. 12. Скласти алгоритм проведення молекулярно-цитогенетичного дослідження. 13.Проаналізувати хроматограму.
3. 14. Проаналізувати графіки Pico TAG.
4. 15. Намалювати схему обміну фенілаланіну.
5. 16. Намалювати схему обміну галактози.
6. 17. Проаналізувати результати ПЛР-аналізу.
7. 18. Проаналізувати сонограми.
8. 19.Скласти алгоритм проведення цитогенетичного дослідження клітин хоріону, лімфоцитів крові, амніоцитів.

1. 9. Перелік навчально-методичної літератури
2. 1. Аияла. Ф., Кайгер. Д. Современная генетика.-М.:Мир, в 3-х томах, 1987.
3. 2. Бочков Н.П., Калинин В.Н. Медико-генетические аспекти изучения генома
   человека// Итоги науки и техники. Геном человска. Том 1. - М.: ВИНИТИ, 1990.
4. 3. Бочков Н.П.. Клиническая генетика. Учебник. - М. Медицина, 1997.
5. 4. Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагенные факторы
   внешней среды. — М.:Медицина, 1989
6. 5. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. - Київ: «Здоров'я», 2001.
7. 6. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Гречанина Е.Я. Хромосомные аномалии и синдромы
   при нервно-психических нарушениях. - Харьков, 1998.
8. 7. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышев В.Н.. Хромосомные синдромы и аномалии.
   Классификация и номенклатура. - Ростов-на-Дону, 1999.
9. 8. Генетика репродуктивних втрат / Під ред. Р.В. Богатирьової, О.Я. Гречаніної - К.: 2003 - 206 с.
10. 9. Горбунова В.Н., Баранов B.C. Введение в молекулярную диагностику и
    генотерапию наследствснных заболеваний. Санкт-Петербург. «Специальная

литература», 1997.

1. 10. Гречанина Е.Я. «Молекулярная медицина: реальность и перспективы». - Харьков.-
   2007.- 120 с.
2. 11. Гречанина Е.Я. и соавт. Атлас ультразвуковой пренатальной диагностики.-
   Харьков: «Меркьюри Голб Украина-1», в 2-х томах. 1998.
3. 12. Гречанина Е.Я. Гольдфарб И.Г., Новикова И. В. Неонатальный скрининг на
   врожденный гипотиреоз. - Ультразвукова перинатальна діагностика. - 2003. -
   № 16.- с. 150-155
4. 13. Гречанина Е.Я., Гречанина Ю.Б., Гольдфарб И.Г Хромосомный полиморфизм и

метаболические нарушения - причинно-следственные связи. - Ультразвукова

перинатальна діагностика. - 2004 - №17.-с.3-43

14. Гречанина Е.Я., Добродецкая A.Л., Степанец A.П.и соавт. Наследственные

нарушення метаболизма. - Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2003. - №16 - с.3-41

15. Гречанина Е.Я., Жадан И.А.. Здыбская Е.П.. Оценка данных ультразвукового

обследования новорожденных при внутриутробных инфекциях. - Ультразвукова

перинатальна діагностика. – 2003. -№16. – с.145-149.

16. Гречанина Е.Я., Маталон Р., Гречанина Ю.Б., Новикова И.В, Гусар В. А., Холмс Б., Жукс С., Реди П.Л., Тайринг С. «Поиск фено- и генотипических соотношений

при дефектах фолатного цикла за пределами обычной генетики. – Ультразвукова перинатальна діагностика. - 2008. - № 25. - С. 5-33.

17. Гречанина Е.Я., Рубинская И.В., Гречанина Ю. Б. Варенко В. А. Хромосомный
    полиморфизм - цитогенетические характеристики и клинико-биохимические
    сопоставления. - Ультразвукова перинатальна діагностика. - 2003. - №16. - с. 97-
    109.

18. Гречанина Ю.Б. Стандарти для визначення мітохондропатій. - Ультразвукова
    перинатальна діагностика. - 2003. - №16. - с. 131-144.

19. Гречаніна О.Я. Катастрофи перинатального періоду (лекція). – Ультразвукова перинатальна діагностика. -2001. - №14. -с. 12-30.

20. Гречаніна О.Я. Клініка, діагностика і лікування метаболічних хвороб. - Ультразвукова перинатальна діагностика. -2004. - №17 - с. 153-174.

21. Гречаніна О.Я. Сучасні уявлення про спадкові хвороби сполучної тканини. -
    Ультразвукова перинатальна діагностика. - 2004 - №17. - с 58-61.

22. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. та співавтори «Клініка та генетика
    спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та
    загальними абдомінальними симптомами». - Тернопіль, ТДМУ, 2008. - 216 с.

23. Гречаніна Ю.Б. «Спадкові хвороби, які супроводжуються судомним синдромом».
    Учбовий посібник рекомендований МОЗ України для студентів вищих медичних
    навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. -
    2008. - 83 с.

24. Гречаніна Ю.Б., Жаданов С.І.., Гусар В.А.., Васильєва О.В. «Мітохондріальні
    хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики». Учбовий посібник
    рекомендований МОЗ України для студентів вищих медичних навчальних закладів
    IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. - Харків, ХНМУ, 2008. - 71 с.

25. Захаров А.Ф., Бетюш В.А., Кулешов Н.П.. Барановская Л.И.. Хромосомы
    человека. Атлас. — М.: Медицина. 1982.

26. Ильин Э.Т., Богомазов Э.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. -
    М.: Медицина, 1989.

27. Козлова С.И., Семанова Э., Демикова И.С, Блинникова О.Э. Наследственные
    синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. - Л.: Медицина,
    1987.

28. Кулешов Н.П. Современные проблемы в клинической цитогенеиике. - М., 1991.

29. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Э.Д. Наследственные синдромы множественных
    врожденных пороков развития.- М.: Медицина, 1983

30. Мариничева Г.С, Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных
    болезнях. - М : Медицина, 1988.

31. Медична генетика. Підручник для студентів вищих медичних (фармацевтичних) навчальних закладів III-ІV / Під редакцию Гречаніної О.Я, Богатирьової Р.В., Волосовця О.П. К., 2007. – 535 с.

32. Медична генетика.: Навч. посіб. для студ. вищ. мед. навч. закл..- К.: Арт-Освіта, 2005. - 223 с.

33. Наследственная патология человека. Под ред.. Ю.Э.Вельтищева, Н.П.Бочкова. В 2-х томах. – М., 1992.

34. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей / Под ред. ІІ.А.Темина, Л.3. Казанцевой. – М.:Медицина, 2001.

35. . Новикова И.В. Булавина А.А., Чудная И. В., Москалем Н.А. Діагностика наследственных болезней обмена. – Ультразвукова перинатальна діагностика. – 2001. - №14. – с. 119-124.

36. . Новикова И.В. Нарушения обмена аминокислот. Ультразвукова перинатальна діагностика - 2001. - №14. -с. 84-94.

1. 37. Проблемы современной генетики / Под ред. Е.Я.Гречаниной. – Харьков, 2003 . - 420 с.
2. 38. Прокофьева-Бельговская А.А. Гетерохроматиновые районы хромосом. - М.: Наука, 1986.
3. 39. Профилактика наследственных болезней. Под ред. И. И.Бочкова. - М.: ВОНЦ, 1987.
4. 40. Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. -
5. Новосибирск, 1998
6. 41. Ромеро Р. И соавт. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода.– М.:Медицина, 1994.
7. 42. Сингер М., Берг П. Гены и геномы. - М.:Мир, 1998.
8. 43. Тератология человека. Под ред. Г.И.Лазюка. - М.: Медицина. 1991
9. 44. Ткачопа Т.М., Христич А.В., Озерова Л.С. и соавт. Роль цигогенетических
   исследований в дифференциальной диагностике врожденной и наследственной
   патологии. - Ультразвукова перинатальна діагностика.-2003. - №16. — с. 82-96.

45. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека.- М.: Мир, в 3-х томах, 1990.

45. Харпер Г. Практическое медико-генетическое консультирование. - М.. Медицина,
    1984.

47. Хедрик Ф. Генетика популяций. Перевод с английского.- М.:Техносфера, 2003

48. Херрингтон С., Макги Дж. Молекулярная клиническая диагностика. Методы.
    Перевод с английского. - М.:Мир, 1999.

49. Швед Е.И. Скринирующие программы в неонатологии и педиатрии.
    Ультразвукова перинатальна діагностика. - 2003. -№16.- с. 184-189.

50. Энциклопедия клинических лабораторных тестов / Под ред. Р. Тица: пер. с англ.
    под ред. проф. В.В.Меньшикова - М.: Лабинформ, 1997 - 442 с.

51. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man. 10-th ed v.1,2. Johris Hopkins Univ. Press. 1992.

52. The metabolic basis or inherited diseases/ Ed.D.B.Stanbury. - New York: McGraw-Hill.
    1989.

53. Wallace CD., Brown M.D., Lott M.T. Mitochondrial DNA variation in human evolution
    and disease // Gene 238. 1999. P.211-230.

54. Wallace CD., Brown M.D., Lott M.T. Mitochondrial genetics.

55 Zhadanov S.I., Grechanina E.Ya., Grechanina Yu.B., Gusar V.A., Fedoseeva N.P., Lebon S., Munnich A., Schurr T.G. «Fatal manifestation of a de novo ND5 mutation: Insights into the pathogenic mechanisms of mtDNA ND5 gene defects». Mitochondrion. 2007. – P. 260-266.